📘 兒科與發育（考生完整複習版）
共 141 題 · 13 節 · 已解析 141/141。本版已整合教材骨架、題庫解析、搜尋與自測功能。
考生學習地圖
本冊定位
- 兒童發展、疫苗、新生兒與常見兒科疾病。
- 年齡別正常值、先天異常、感染與急症。
- 成長曲線、里程碑、用藥劑量與篩檢。
建議讀法
- 先讀每節教材骨架，建立「題目在問什麼」的分類感。
- 再展開練習題，用逐題公布檢查題眼與排除理由。
- 第二輪改用整節交卷，錯題回看同節高頻考點。
考前排序
- 題數多的章節先讀，因為回報率最高。
- 含數字、時間、禁忌、分期、分類的章節要最後再背一次。
- 跨科章節用題眼歸位，不要只背單題答案。
自測規則
- 答錯題要補三件事：正解關鍵字、錯選項為何錯、相鄰概念。
- 看到「錯誤、最不適當、例外」先反向標記題幹。
- 送分或多答題保留概念，不浪費時間鑽牛角尖。
本冊規模:共 141 題、13 節。考前若時間不足，優先搜尋自己常錯的關鍵字，再展開對應題庫重作。
先讀教材，再展開題庫自測
1. 兒科醫療倫理與法律 [小兒科] 4題
🎯 學習目標
- 掌握醫療四大倫理原則,並能在兒科情境中判斷何者優先。
- 理解「親自診察」原則與診斷書開立的法律界線。
- 區分兒童的 assent(同意/贊同) 與父母的 consent(法定同意),知道何時兩者皆需。
- 在產前診斷、醫療糾紛溝通情境中,選出符合自主、誠信、不傷害的回應。
📖 核心講解
兒科倫理題的核心,是「未成年病人 + 家長 + 醫師」的三角關係。考點不在背法條,而在判斷「誰的權益優先、什麼是合法且合乎倫理的做法」。
一、醫療四大倫理原則(地基)
| 原則 | 內涵 | 兒科常見應用 |
|---|---|---|
| 自主(Autonomy) | 尊重病人/家屬的知情決定權 | 提供完整資訊,不施壓、不勸導特定選擇 |
| 行善(Beneficence) | 以病人最大利益行事 | 以「兒童最佳利益」為核心 |
| 不傷害(Non-maleficence) | 避免造成傷害 | 創傷性操作須權衡 |
| 正義(Justice) | 資源公平、誠信 | 對同業客觀、不偽證 |
二、Consent vs Assent:兒童也有發言權
一句話總結:父母給「同意(consent)」,兒童給「贊同(assent)」;涉及非治療性、僅利他的操作,兩者都要。
| 概念 | 誰提供 | 適用情境 |
|---|---|---|
| Consent(法定同意) | 父母/法定代理人 | 未成年人醫療決策 |
| Assent(贊同) | 兒童本人(依年齡與認知) | 仍應盡量取得,尤其侵入性處置 |
> 兒童骨髓捐贈的經典題:捐贈對捐贈者無治療利益、且具創傷性。即使父母同意,仍須取得兒童本人最大程度的 assent。若兒童(如「妹妹逃跑」)以行為拒絕,應由心理師與兒童友善團隊介入溝通,而非強迫、道德施壓,也不必直接訴諸法院(過度手段)。
三、「親自診察」原則與診斷書
- 法律底線:醫師未親自診察病人,不得施行治療、開給方劑或交付診斷書(醫師法第 11 條);如「目前一切正常」這類涉及現況評估的診斷書尤其不得逕行開立。
- 病人未到診,醫師無從評估其當下狀況;若依家屬要求逕行開立含現況評估的診斷書,內容與事實不符即構成業務上登載不實/偽造文書。
- 例外:醫師法第 11 條容許在山地、離島、偏遠地區或特殊、急迫情形,經主管機關核准以通訊方式診察、開給方劑(遠距醫療),但仍須有「診察」這一步,並非完全免除。
> 記法:沒看到人,就不能寫「他現在很好」。
四、產前遺傳診斷:資訊要給滿,決定留給她
- 產前診斷發現異常後,醫師應依告知後自主決定原則:
1. 提供完整、客觀的資訊與預後。
2. 確認診斷(避免偽陽性造成誤判)。
3. 不得積極勸導終止妊娠——主動勸墮胎違反自主原則。
五、面對家屬投訴同業:客觀、不評斷過失
- 家屬投訴前一位醫師「產前超音波沒檢查出胎兒心臟問題」時,正確回應是客觀說明產前超音波在胎兒心臟篩檢上的技術限制(受胎位、孕週、設備影響,本就無法 100% 偵測)。
- 不應:直接確認同業有疏失(可能不實、損害同業)、也不應迴避或推諉。
> 一句話:解釋「檢查本身的限制」,而不是「替同業認錯或卸責」。
⭐ 高頻考點(含常見陷阱)
| 考點 | 正解 | 常見陷阱 |
|---|---|---|
| 病人未到診的診斷書 | 不得開立含現況評估內容(否則偽造文書) | 依家屬要求逕行開立 |
| 產前診斷異常後的處置 | 提供資訊 + 確認診斷,尊重自主、不勸墮胎 | 醫師主動勸導終止妊娠 |
| 同業被投訴漏診心臟 | 客觀說明超音波篩檢限制 | 確認同業疏失 / 迴避不答 |
| 兒童骨髓捐贈 | 父母同意外,仍須取得兒童本人 assent;由兒童友善團隊溝通 | 父母同意即可 / 強迫 / 直接告法院 |
| Assent vs Consent | 兒童 assent + 父母 consent,非治療性操作兩者皆需 | 以為只要父母同意 |
作答策略提醒:倫理題遇「最適當/最不適當」,先回到四大原則,通常自主、誠信、兒童最佳利益是判準;凡選項涉及「施壓、隱瞞、替人認錯、強迫」多為錯誤方向。
作答模式:
111-2 · 111_2_79_B_醫學四
小兒科的林醫師看診時，一位婦女依燈號進入診間，說明此次來是要為她 5 歲的兒子辦保險，需要開立診斷證明書，而兒子沒來。她的兒子於兩年前因志賀桿菌腸炎（Shigella enteritis）住院 10 天，林醫師是當時他的主治醫師。病人出院後未遵照出院時的約診回診，其後來門診 4 次看病，均不是給林醫師看。此位母親要求林醫師在診斷書上說明兒子 2 年前住院情形及目前一切正常。下列林醫師的那一種作法最不恰當？
小兒科的林醫師看診時，一位婦女依燈號進入診間，說明此次來是要為她 5 歲的兒子辦保險，需要開立診斷證明書，而兒子沒來。她的兒子於兩年前因志賀桿菌腸炎（Shigella enteritis）住院 10 天，林醫師是當時他的主治醫師。病人出院後未遵照出院時的約診回診，其後來門診 4 次看病，均不是給林醫師看。此位母親要求林醫師在診斷書上說明兒子 2 年前住院情形及目前一切正常。下列林醫師的那一種作法最不恰當？
A. 告知此位母親因孩子未來看診，不能開立上述內容的診斷書
B. 給病人方便，依其要求開立上述內容的診斷書
C. 請她下次帶孩子給他看過後再決定可以如何寫診斷書
D. 請她詢問兒子保險公司業務員只開立前次住院之診斷書是否有幫助
正解 B 病人未親自就診不得開立含現況評估內容之診斷書
🔑 診斷書開立原則要求「親自診察」，病人未到診，醫師無法評估「目前一切正常」，直接依母親要求開立含現況評估之診斷書（選項B）構成偽造文書。正確做法包括說明無法開立現況評估（A）、要求帶孩子就診後再決定（C）、或建議僅開立前次住院記錄（D）。記憶點：無親自診察，不得開立含現況臨床評估之診斷書。
113-1 · 113_1_79_A_醫學四
夫妻雙方皆為某種體染色體隱性遺傳疾病的帶因者，因此為胎兒進行產前遺傳檢測，結果顯示胎兒有異常。下列後續處置何者最不適當？
夫妻雙方皆為某種體染色體隱性遺傳疾病的帶因者，因此為胎兒進行產前遺傳檢測，結果顯示胎兒有異常。下列後續處置何者最不適當？
A. 只要胎兒確定罹患此遺傳疾病，應積極勸其中止懷孕
B. 因為檢測可能不準確，應以其他檢驗方式進行確認後，才決定後續處置
C. 若該疾病對生活影響不大，可以考慮繼續懷孕
D. 若為重大遺傳疾病，諮詢內容應包含該疾病的治療及相關社會福利資源
正解 A 產前遺傳診斷異常後，不應積極勸導終止懷孕（自主原則）
🔑 產前遺傳診斷異常後，醫師應依「告知後自主決定」原則提供完整資訊、確認診斷（避免偽陽性），但不得積極勸導終止妊娠（A違反自主原則）。疾病嚴重程度不同、社福資源、確認診斷精確性均需納入諮詢（B/C/D均適當）。記憶點：遺傳諮詢強調「告知＋不強迫」，勸導終止懷孕違反自主原則。
113-2 · 113_2_79_A_醫學四
在小兒心臟門診時，楊媽媽揚言要控告她的婦產科醫師，因為產前做超音波檢查時都說孩子正常，等到孩子出生後發現有複雜難治的心臟病。楊媽媽問小兒心臟科醫師那位婦產科醫師是否有過失。小兒心臟科醫師之回應，下列何者最恰當？
在小兒心臟門診時，楊媽媽揚言要控告她的婦產科醫師，因為產前做超音波檢查時都說孩子正常，等到孩子出生後發現有複雜難治的心臟病。楊媽媽問小兒心臟科醫師那位婦產科醫師是否有過失。小兒心臟科醫師之回應，下列何者最恰當？
A. 「當時胎兒還小，婦產科醫師要看到母體內胎兒心臟的異常與否，要視產前當時的情況而定。」
B. 「看不到那種心臟結構的異常，確實有疏失。」
C. 「他是我的同事，我不方便評論。」
D. 「妳還是去問那位婦產科醫師才對。」
正解 A 醫師面對家屬投訴同業應客觀說明產前超音波胎兒心臟檢查限制，不評斷過失
🔑 面對家屬對同業的投訴，正確回應是客觀說明產前超音波在胎兒心臟篩檢的技術限制（胎位、孕週、設備等），而非確認疏失（B）或迴避（C/D）。產前胎兒超音波心臟偵測敏感度並非100%，屬正當的技術限制說明。記憶點：不在家屬面前評斷同業是否過失，應客觀說明技術限制。
114-1 · 114_1_80_C_醫學四
10歲的小女孩有一個罹患急性淋巴性白血病的12歲姐姐。她與姐姐HLA完全相符，因此在2年前是姐姐接受骨髓移植的最佳骨髓捐贈者。2年後姐姐白血病復發，醫師與家屬決定再拚一次骨髓移植。所以這個10歲的小女孩入院準備抽取骨髓。她卻在抽骨髓的當天早上逃離了醫院，隨後雖然找到了她，但抽取骨髓程序只好延後。下列做法何者最為適當？
10歲的小女孩有一個罹患急性淋巴性白血病的12歲姐姐。她與姐姐HLA完全相符，因此在2年前是姐姐接受骨髓移植的最佳骨髓捐贈者。2年後姐姐白血病復發，醫師與家屬決定再拚一次骨髓移植。所以這個10歲的小女孩入院準備抽取骨髓。她卻在抽骨髓的當天早上逃離了醫院，隨後雖然找到了她，但抽取骨髓程序只好延後。下列做法何者最為適當？
A. 只要父母同意即可抽取妹妹的骨髓
B. 告知妹妹要對姐姐有愛心，勸說她捐贈骨髓
C. 請心理師或兒童友善醫療團隊介入，取得妹妹同意後進行
D. 因涉及家人間之利益衝突，訴請法院裁決
正解 C 兒童骨髓捐贈倫理：須取得兒童本身同意（兒童友善團隊介入）
🔑 兒童自願性骨髓捐贈涉及創傷性操作且僅利於他人，即使父母同意（A），仍需取得兒童本人最大程度的同意（assent）。妹妹以逃跑表達拒絕，應由心理師與兒童友善團隊介入溝通（C），而非強迫或以道德施壓（B），也不必直接訴諸法院（D為過度手段）。記憶點：兒童非治療性捐贈需兒童本身assent，不可以父母同意取代。
2. 熱性痙攣與神經急症 [小兒科] 12題
🎯 學習目標
- 區分單純型 vs 複雜型熱性痙攣,並知道何時「不需要」EEG / 影像。
- 建立過敏性休克(anaphylaxis) 的辨識與第一線處置鐵律。
- 掌握燙傷分級的臨床特徵(水泡、疼痛、深度)。
- 理解兒童創傷的代償生理:為何血壓正常不代表沒休克。
- 辨識兒童虐待(身體虐待、虐待性腦傷) 的警示徵象與通報指標。
- 判讀脫水程度的臨床表現與微血管充填時間。
📖 核心講解
兒童急症考的是「快速辨識危險 + 第一時間做對的處置」,以及兒童不同於成人的代償生理。
一、熱性痙攣:單純型最重要的是「不必過度檢查」
| 特徵 | 單純型(simple) | 複雜型(complex) |
|---|---|---|
| 型態 | 全身性(generalized) | 局部性(focal) |
| 持續時間 | <15 分鐘 | ≥15 分鐘 |
| 24 小時內復發 | 否 | 是 |
| 處置 | 臨床診斷;不需常規 EEG、不需常規影像/腰穿 | 視情況進一步評估 |
> 核心:單純型熱性痙攣是臨床診斷,EEG 不改變預後或處置,故不作常規檢查。退燒、找發燒原因即可。
>
> 陷阱:題目把單純型寫成「局部性抽搐」即錯——局部性屬複雜型。
二、過敏性休克(Anaphylaxis):腎上腺素是唯一第一線
- 辨識:接觸過敏原後急性出現——皮膚(蕁麻疹、血管性水腫)+ 呼吸/循環(喘鳴、低血壓)或腸胃道,多系統受累。題幹常見「血管性水腫 + 蕁麻疹 + 吞嚥困難」。
- 第一線且唯一立即有效:肌肉注射腎上腺素(epinephrine,大腿外側)。
| 藥物 | 角色 |
|---|---|
| 腎上腺素(IM) | 第一線、立即給 |
| 抗組織胺 | 輔助,起效慢,僅緩解皮膚癢疹 |
| 類固醇 | 輔助,起效慢,對預防雙相反應的實證其實有限(近年準則不再強調) |
| 升壓劑 | 腎上腺素無效後才用 |
- 劑量(國考必背):腎上腺素 0.01 mg/kg(1:1000 即 1 mg/mL 製劑)IM 大腿外側股外側肌,單次上限兒童 0.3 mg、青少年/成人 0.5 mg;效果不足可每 5–15 分鐘重複。
- 病情未緩解或低血壓時可考慮 IV 補液;反覆需要腎上腺素或頑固性低血壓才轉為腎上腺素靜脈滴注。
> 一句話:懷疑過敏性休克 → 先打腎上腺素(0.01 mg/kg IM),別等抗組織胺或類固醇。
三、燙傷分級:看「水泡 + 疼痛 + 深度」
| 分級 | 深度 | 外觀 | 疼痛 |
|---|---|---|---|
| 一度 | 表皮 | 紅、無水泡 | 痛 |
| 二度 | 真皮 | 紅腫 + 水泡 | 極痛 |
| 三度 | 全層 | 蒼白/焦痂、乾 | 無痛(神經破壞) |
| 四度 | 累及肌肉/骨 | 焦炭化 | 無痛 |
> 記法:有水泡又很痛 = 二度;不痛了反而更糟(三度全層壞死)。
四、兒童創傷代償生理:血壓正常≠沒事
- 兒童心血管代償能力強,失血初期靠心跳加快、週邊血管收縮維持血壓。
- 失血達 30–45% 才出現低血壓(不是 20%)。
- 早期休克徵象是心跳快、微血管充填時間延長、肢端冰冷、尿量減少,血壓下降是晚期(失代償)徵象。
> 一句話:兒童「撐到最後一刻才倒」——出現低血壓代表已嚴重失血,不可等血壓掉才急救。
五、脫水程度判讀
| 脫水程度 | 體重流失 | 典型表現 |
|---|---|---|
| 輕度 | ~5% | 口渴、黏膜略乾 |
| 中度 | ~8% | 口渴、黏膜乾、眼眶凹陷、微血管充填 >2 秒;血壓多仍正常(代償) |
| 重度 | ≥10% | 嗜睡、無尿、低血壓、微血管充填顯著延長 |
> 8% 屬中度脫水:會有口渴、黏膜乾,血壓通常仍正常;若已低血壓代表更嚴重。
六、兒童虐待 / 虐待性腦傷
虐待性腦傷(Abusive Head Trauma,搖晃嬰兒症候群)經典三聯徵:
> 視網膜出血 + 硬膜下/蜘蛛膜下腔出血 + 腦水腫,且無相符外傷史。
>
> 機轉:劇烈加速-減速搖晃造成橋靜脈撕裂與視網膜血管剪力傷。腦膜炎/腦炎無法解釋視網膜出血。
身體虐待的通報警示指標:
| 指標 | 說明 |
|---|---|
| 受傷機制與傷勢不符 | 病史解釋不了傷害 |
| 延遲就醫 + 前後說法不一致 | 高度可疑 |
| 不符發展能力的傷害 | 如不會走的嬰兒「自己跌斷腿」 |
| 特定型態傷 | 多處不同時期瘀傷、特殊形狀燙傷 |
> 陷阱:題目問「何者不符合通報指標」——例如「2 歲以上幼童單一手部骨折、機制相符」屬常見意外,不構成單獨通報依據;但低處跌落(<150 cm)卻骨折、機制不符者則須警覺。
⭐ 高頻考點(含常見陷阱)
| 考點 | 正解 | 常見陷阱 |
|---|---|---|
| 單純型熱性痙攣的檢查 | 不需常規 EEG(臨床診斷) | 以為要常規腦波 |
| 單純型痙攣型態 | 全身性、<15 分、24h 不復發 | 誤寫成局部性 |
| 過敏性休克第一線 | IM 腎上腺素 0.01 mg/kg(1:1000),兒童上限 0.3 mg | 誤選抗組織胺/類固醇;劑量/濃度搞錯 |
| 有水泡且極痛的燙傷 | 二度 | 與一度(無水泡)、三度(無痛)混淆 |
| 兒童失血出現低血壓 | 失血 30–45% 才低血壓 | 誤記為 20% |
| 8% 脫水 | 中度,血壓仍可正常;微血管充填延長 | 以為一定低血壓 |
| 虐待性腦傷三聯徵 | 視網膜出血 + 顱內出血 + 腦水腫,無外傷史 | 誤歸因腦膜炎/血管畸形 |
| 不符兒虐通報的情境 | 2 歲以上、機制相符的單一手部骨折 | 把一般意外當通報指標 |
作答策略提醒:急症題先抓「生命徵象 + 致命徵兆」,處置題選立即且有效者(如腎上腺素);遇「最不可能/最不常見/不符合」要反向讀題,找與標準描述相反者。
作答模式:
109-1 · 109_1_18_C_醫學四
關於熱性痙攣之發生原因及處置，下列何項敘述較不適當？
關於熱性痙攣之發生原因及處置，下列何項敘述較不適當？
A. 常與嬰兒玫瑰疹（人類疱疹病毒第六型感染）有關
B. 若病患精神活力不佳，須排除中樞神經感染
C. 腦波檢查為單純熱性痙攣之常規檢查
D. 若意識持續未恢復，須檢驗血糖以鑑別低血糖之昏迷
正解 C 單純熱性痙攣不需常規腦波檢查
🔑 單純型熱性痙攣（simple febrile seizure）為臨床診斷，指南明確指出腦波（EEG）不作常規檢查，因其不改變預後或處置（C錯）。HHV-6確為常見誘因（A正確），精神活力差需排除腦膜炎（B正確），意識未恢復需查血糖（D正確）。記憶點：單純型熱性痙攣不需常規EEG，診斷靠臨床。
110-1 · 110_1_18_B_醫學四
下列有關單純型熱性痙攣（simple febrile seizure）的敘述，何者錯誤？
下列有關單純型熱性痙攣（simple febrile seizure）的敘述，何者錯誤？
A. 抽搐不超過15分鐘
B. 通常為局部型抽搐（focal convulsion）
C. 24小時之內抽搐不會再復發
D. 抽搐後可以短暫意識混亂
正解 B 單純型熱性痙攣為全身性（非局部性）抽搐
🔑 單純型熱性痙攣（simple febrile seizure）定義：全身性（generalized）抽搐，<15分鐘，24小時內不復發，發燒兒童無CNS感染。局部型（focal）抽搐屬於複雜型熱性痙攣（B錯）。發作後短暫Todd's paralysis或意識混亂可見（D正確）。記憶點：single febrile seizure一定是全身性（非局部性）。
110-2 · 110_2_17_A_醫學四
6 歲兒童突然發生急性腦動脈缺血性梗塞（Cerebral ischemic stroke），下列何者是最不常見的病因？
6 歲兒童突然發生急性腦動脈缺血性梗塞（Cerebral ischemic stroke），下列何者是最不常見的病因？
A. 高血壓
B. 先天性心臟病
C. 血液凝血功能異常
D. 腦血管構造異常
正解 A 兒童缺血性中風，高血壓最不常見原因(先心/凝血/血管異常較常見)
🔑 兒童缺血性腦中風常見原因：先天性心臟病（心源性栓塞）、血液凝血異常（蛋白C/S缺乏、Factor V Leiden）、腦血管構造異常（Moyamoya病）。高血壓為成人缺血性中風主要原因，在兒童極罕見（A最不常見）。記憶點：兒童缺血性中風想先天心臟病和凝血異常，不是高血壓。
111-1 · 111_1_23_D_醫學四
下列關於單純型熱性痙攣之處置何者正確？
下列關於單純型熱性痙攣之處置何者正確？
A. 為避免復發，建議預防性使用抗癲癇藥
B. 使用退燒藥物可以降低熱性痙攣再發生的風險
C. 長期抗癲癇藥物之使用可預防患者未來發生癲癇
D. 患者不需接受腦電波檢查
正解 D 單純型熱性痙攣不需腦電波檢查，不需預防性抗癲癇藥
🔑 單純型熱性痙攣處置：不需常規EEG（D正確）；預防性抗癲癇藥物無效且不建議（A/C錯）；退燒藥只減輕不適，不降低熱性痙攣再發率（B錯）。記憶點：單純型熱性痙攣→不需EEG，不用預防性抗癲癇藥，預後良好。
111-2 · 111_2_16_A_醫學四
5 歲男童早上醒來後，發覺他兩腳無法走路，急診檢查時發現體溫為 38.5℃且血清中 Creatine kinase（CK）比正常值高 20 倍，下列何種疾病為最有可能之診斷？
5 歲男童早上醒來後，發覺他兩腳無法走路，急診檢查時發現體溫為 38.5℃且血清中 Creatine kinase（CK）比正常值高 20 倍，下列何種疾病為最有可能之診斷？
A. Acute myositis
B. Acute transverse myelitis
C. Myasthenia gravis
D. Guillian-Barré syndrome
正解 A 急性病毒性肌炎：發燒+CK極度升高+急性雙側下肢無力
🔑 急性病毒性肌炎（acute myositis）典型表現：發燒後急性雙側下肢疼痛無力＋CK極度升高（>20倍），常由流感或其他病毒引發。橫斷性脊髓炎（B）感覺平面消失，重症肌無力（C）無CK上升，GBS（D）進行性四肢無力但CK正常且常為上升型。記憶點：發燒＋急性下肢無力＋CK極高→急性病毒性肌炎。
111-2 · 111_2_17_B_醫學四
13 歲男孩，自述 4 週前有輕微腹瀉，最近 2 週內有進行性的四肢無力和感覺異常，神經學診查發現四肢深部肌腱反射（Deep tendon reflexes）減弱，腦部和脊椎磁振造影掃描無特殊異常，腦脊髓液檢查報告如下：WBC：0 cell/mm3，RBC：0 cell/mm3，glucose：80 mg/dL，protein：105 mg/dL。此病人最可能的診斷為何？
13 歲男孩，自述 4 週前有輕微腹瀉，最近 2 週內有進行性的四肢無力和感覺異常，神經學診查發現四肢深部肌腱反射（Deep tendon reflexes）減弱，腦部和脊椎磁振造影掃描無特殊異常，腦脊髓液檢查報告如下：WBC：0 cell/mm3，RBC：0 cell/mm3，glucose：80 mg/dL，protein：105 mg/dL。此病人最可能的診斷為何？
A. Poliomyelitis
B. Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
C. Myasthenia gravis
D. Viral myositis
正解 B AIDP（Guillain-Barré）：感染後進行性肌無力+CSF蛋白細胞分離
🔑 GBS（Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, AIDP）典型：感染後（此案4週前腹瀉）進行性上行性四肢無力＋深腱反射消失＋CSF蛋白細胞分離（protein↑、cell正常）（B正確）。脊髓灰質炎（A）為不對稱純運動無力；重症肌無力（C）反射正常；病毒性肌炎（D）CK極高。記憶點：感染後上行性無力＋反射消失＋CSF蛋白細胞分離→AIDP/GBS。
112-2 · 112_2_29_D_醫學四
有關單純型熱性痙攣（simple febrile seizure）的敘述，下列何者最不適當？
有關單純型熱性痙攣（simple febrile seizure）的敘述，下列何者最不適當？
A. 一般發生在6～60個月的孩童（巔峰12～18個月）
B. 家族中有熱性痙攣病史的機率較一般人高
C. 通常都在發燒的24小時以內發作，而且不超過一次
D. 發作時間通常超過15分鐘，甚至可能產生癲癇重積狀態（status epilepticus）
正解 D 單純型熱性痙攣：發作時間通常<15分鐘，不會產生癲癇重積狀態
🔑 單純型熱性痙攣（simple febrile seizure）定義：發作<15分鐘、全身性、24小時內不復發（D錯誤：不可能>15分鐘或出現status epilepticus，否則應歸為complex型）。6-60個月（A）、家族史（B）及24小時內發燒初期發作（C）均正確。記憶點：超過15分鐘或癲癇重積→不是simple type，而是complex febrile seizure。
112-2 · 112_2_30_C_醫學四
有關妥瑞氏症候群（Tourette syndrome）的敘述，下列何者最不適當？
有關妥瑞氏症候群（Tourette syndrome）的敘述，下列何者最不適當？
A. 包含動作型、聲音型抽動（tics），症狀時間超過一年
B. 需注意有無合併注意力不足／過動症（attention-deficit/hyperactivity disorder）
C. 大多數個案在進入成年期，症狀會越來越明顯
D. 有些個案可能會合併有強迫症（obsessive-compulsive disorder）
正解 C 妥瑞氏症：多數進入青春期後症狀改善，非越來越明顯
🔑 妥瑞氏症（Tourette syndrome）自然病程：症狀在青春期（約10-12歲）達高峰，進入成年期多數患者症狀緩解（C錯：非越來越明顯）。需注意ADHD共病（B正確）及OCD合併（D正確）；診斷需動作＋聲音tic持續>1年（A正確）。記憶點：妥瑞氏症成年後多改善，不惡化。
114-1 · 114_1_23_C_醫學四
2歲女童，發燒、持續昏睡、呼吸喘及有肌躍型抽搐，身體診察有口腔潰瘍，手部、足部與臀部出現紅色丘疹及水泡。關於此病症的敘述，下列何者最不適當？
2歲女童，發燒、持續昏睡、呼吸喘及有肌躍型抽搐，身體診察有口腔潰瘍，手部、足部與臀部出現紅色丘疹及水泡。關於此病症的敘述，下列何者最不適當？
A. 肌躍型抽搐為類似受到驚嚇的動作，可能是腸病毒重症之前兆
B. 可能是腸病毒71型感染併發重症合併腦幹腦炎，須進行腦脊髓液檢查
C. 為維持該童之基本血壓，應快速給與大量靜脈輸液
D. 若因心臟衰竭有休克症狀、血壓下降之情形，升壓藥物應優先使用milrinone
正解 C 腸病毒71型重症不宜大量靜脈輸液（易加重腦幹腦炎）
🔑 腸病毒71型重症（腦幹腦炎）的核心問題是交感神經過度激活（神經源性肺水腫），大量輸液會加重肺水腫（C最不適當）。肌躍型抽搐為重症前兆（A正確）；需做腰穿確認腦脊髓液（B正確）；心臟衰竭時首選milrinone（D正確）。記憶點：腸病毒71型重症→禁大量輸液（會惡化神經源性肺水腫）。
114-1 · 114_1_30_B_醫學四
關於兒童頭痛，下列那一項病史最不需要考慮進行神經影像學檢查？
關於兒童頭痛，下列那一項病史最不需要考慮進行神經影像學檢查？
A. 頭痛合併有癲癇發作
B. 家族有偏頭痛病史
C. 咳嗽時頭痛會更加劇烈
D. 沒有外傷的情況下從來沒有經歷過如此劇烈之頭痛
正解 B 兒童頭痛神經影像適應症：家族偏頭痛史不是指徵
🔑 兒童頭痛神經影像指徵包括：合併癲癇（A）、咳嗽加重（Valsalva誘發，暗示顱內壓升高，C）、雷霆頭痛（首次最劇烈，D）。家族性偏頭痛病史（B）是偏頭痛的風險因子，本身不是神經影像指徵。記憶點：家族偏頭痛史≠神經影像指徵；紅旗症狀才需影像。
115-1 · 115_1_23_C_醫學四
下列何者不是兒童腸病毒重症發生的前兆？
下列何者不是兒童腸病毒重症發生的前兆？
A. 呼吸急促
B. 持續嘔吐
C. 結膜出血
D. 肌躍型抽搐（myoclonic jerk）
正解 C 腸病毒重症前兆（結膜出血不屬於）
🔑 腸病毒重症前兆警訊：持續發燒、嗜睡（精神活力差）、持續嘔吐、肌躍型抽搐（myoclonic jerk）、呼吸急促、心跳過速。結膜出血（C）不屬於腸病毒重症前兆，較常與腺病毒感染相關。記憶點：腸病毒重症前兆→記「肌躍/嘔吐/喘/心跳快」；結膜出血非其一。
115-1 · 115_1_31_A_醫學四
有關熱性痙攣後續發展為癲癇的危險因子，下列何者機率最低？
有關熱性痙攣後續發展為癲癇的危險因子，下列何者機率最低？
A. 單純性發作（simple type）
B. 發燒不到 1 小時就發生熱性痙攣
C. 有神經發展方面的障礙或缺陷
D. 有癲癇的家族病史
正解 A 熱性痙攣後發展為癲癇的危險因子（單純型風險最低）
🔑 熱性痙攣後發展為癲癇的危險因子：神經發展異常（C）、家族癲癇史（D）、發燒不到1小時發作（B，暗示低threshold）。單純型熱性痙攣（A）本身為低風險，後續發展為癲癇機率接近一般人群（約2%），遠低於複雜型。記憶點：simple febrile seizure→癲癇風險最低；複雜型＋神經缺損才是高風險。
3. 休克與輸液 [小兒科] 13題
作答模式:
109-1 · 109_1_23_A_醫學四
10歲孩童參加喜宴，忽然覺得呼吸困難、眼睛四周及口唇血管水腫、同時全身癢及吞嚥困難，立即轉送至急診室，下列何者是最適合的立即性處置？
10歲孩童參加喜宴，忽然覺得呼吸困難、眼睛四周及口唇血管水腫、同時全身癢及吞嚥困難，立即轉送至急診室，下列何者是最適合的立即性處置？
A. 注射腎上腺素（Epinephrine）
B. 注射類固醇
C. 使用升壓劑，如Dopamine
D. 使用抗組織胺
正解 A 過敏性休克立即注射腎上腺素
🔑 此為食物過敏引發的過敏性休克（anaphylaxis），以血管水腫＋蕁麻疹＋吞嚥困難為特徵，第一線且唯一有效的立即性處置是肌注腎上腺素（epinephrine）。類固醇（B）和抗組織胺（D）起效慢、非第一線；升壓劑（C）用於腎上腺素無效後。記憶點：過敏性休克→第一線epinephrine，無可替代。
109-2 · 109_2_76_C_醫學四
兒童因脫水減少體重8%時，下列何種臨床表現最不常見？
兒童因脫水減少體重8%時，下列何種臨床表現最不常見？
A. 口渴
B. 黏膜乾燥
C. 微血管充填時間大於3秒
D. 血壓正常
正解 C 8% 脫水微血管充填時間延長（>3秒）最不常見說明不符
🔑 兒童脫水8%屬中度脫水，典型表現包括口渴、黏膜乾燥（A/B），血壓仍可正常（D，代償期）。微血管充填時間（capillary refill time）>3秒通常出現在重度脫水（>10%），中度脫水最不常見此表現。記憶點：CRT>3秒是重度脫水指標，中度脫水（8%）多仍在代償期。
110-1 · 110_1_76_C_醫學四
關於5歲兒童外傷（pediatric trauma）輸液的給法，何者錯誤？
關於5歲兒童外傷（pediatric trauma）輸液的給法，何者錯誤？
A. 生理食鹽水一般以每公斤20 mL給與
B. 輸血量一般以每公斤10 mL給與
C. 失血量達到20%時，就會表現出低血壓
D. 可以骨內注射（intraosseus injection）給與輸液
正解 C 兒童失血代償能力強，失血量達30-45%才出現低血壓（非20%）
🔑 兒童代償能力強，失血達30-45%才出現低血壓（C錯，非20%）；這是兒童創傷的關鍵差異：血壓正常不代表無休克。輸液標準：生理食鹽水20 mL/kg（A正確）、輸血10 mL/kg（B正確）、必要時可骨內輸液（D正確）。記憶點：兒童低血壓是休克晚期徵象，失血超30-45%才出現。
110-2 · 110_2_77_C_醫學四
一位 6 歲兒童約重 20 kg，因車禍至急診，血壓量不到，在急救時應立即靜脈注射生理食鹽水（0.9% NaCl），其劑量為：
一位 6 歲兒童約重 20 kg，因車禍至急診，血壓量不到，在急救時應立即靜脈注射生理食鹽水（0.9% NaCl），其劑量為：
A. 10 mL/kg
B. 15 mL/kg
C. 20 mL/kg
D. 25mL/kg
正解 C 兒童休克輸液，立即靜脈注射20 mL/kg生理食鹽水
🔑 兒童休克輸液標準：立即靜脈注射生理食鹽水20 mL/kg，於5-20分鐘內快速輸注（C正確）。此量為各年齡標準首選，必要時可重複最多3次，再評估是否輸血或升壓藥。記憶點：兒童休克急救輸液→20 mL/kg NS快速輸注。
112-1 · 112_1_13_A_醫學四
5歲的孩童主訴嚴重嘔吐及腹瀉4天，精神活力變差。腹瀉次數一天5～8次，已有兩天無法進食。心跳每分鐘150下，血壓72/50 mmHg，皮膚彈性（skin turgor）不佳，口腔黏膜乾燥。尿量明顯減少，血液鈉離子濃度175 mEq/L。下列敘述何者最不適當？
5歲的孩童主訴嚴重嘔吐及腹瀉4天，精神活力變差。腹瀉次數一天5～8次，已有兩天無法進食。心跳每分鐘150下，血壓72/50 mmHg，皮膚彈性（skin turgor）不佳，口腔黏膜乾燥。尿量明顯減少，血液鈉離子濃度175 mEq/L。下列敘述何者最不適當？
A. 應儘快於24小時內矯正血鈉至正常值
B. 首先應儘快給與生理食鹽水20 mL/kg，於20分鐘內給完
C. 可使用低張溶液（如5% dextrose + half-normal saline）矯正其高血鈉與脫水
D. 治療高血鈉的併發症包括癲癇（seizure）甚至腦水腫（brain edema）
正解 A 高血鈉性脫水矯正速率不可過快，不應於24小時內完全矯正
🔑 高血鈉性脫水（Na 175 mEq/L）矯正原則：降血鈉速率不超過0.5 mEq/L/hr，通常需48-72小時緩慢矯正，過快矯正會導致腦水腫及癲癇（A最不適當：不應24小時內完全矯正）。首先用等張液恢復血容量（B正確），可用低張液緩慢矯正（C正確）。記憶點：高血鈉矯正→慢，≥48 hr，切忌24小時完全矯正。
112-1 · 112_1_21_B_醫學四
6歲22公斤重的男童，發燒4天、臉色蒼白、精神活力差、意識混亂、呼吸淺快，血氧濃度95%、血壓60/25mmHg。下列處置何者最適當？
6歲22公斤重的男童，發燒4天、臉色蒼白、精神活力差、意識混亂、呼吸淺快，血氧濃度95%、血壓60/25mmHg。下列處置何者最適當？
A. 給與生理食鹽水450 mL，輸注時間為1小時
B. 進行快速誘導插管（rapid sequence intubation）
C. 立刻輸注大量血液製品
D. 每3分鐘給與一次強心劑（epinephrine）
正解 B 兒童感染性休克伴意識改變優先rapid sequence intubation
🔑 6歲22 kg男童，敗血症伴意識混亂＋血壓極低（60/25 mmHg）＋呼吸淺快，最優先處置是確保氣道→rapid sequence intubation（RSI）（B正確）。大量輸液450 mL/hr過猛且未先保護氣道（A錯）；大量血液製品在此非首選（C錯）；epinephrine每3分鐘不是常規（D錯）。記憶點：敗血症＋意識改變＋呼吸衰竭徵象→先RSI確保氣道。
112-2 · 112_2_21_C_醫學四
下列病因與兒童休克型態的關聯，何者最不適當？
下列病因與兒童休克型態的關聯，何者最不適當？
A. 張力性氣胸：阻塞性（obstructive）
B. 擴張性心肌病變：心因性（cardiogenic）
C. 心包膜填塞：分布性（distributive）
D. 腎病症候群：低容積性（hypovolemic）
正解 C 心包膜填塞為阻塞性休克（obstructive），非分布性休克
🔑 休克分型：張力性氣胸→阻塞性（A正確）；擴張性心肌病變→心因性（B正確）；腎病症候群低白蛋白→低容積性（D正確）；心包膜填塞（cardiac tamponade）阻礙心臟充填→阻塞性（obstructive），非分布性（C錯）。記憶點：tamponade及張力性氣胸→obstructive shock。
113-1 · 113_1_22_B_醫學四
2歲女童，安靜時出現下列何種現象時，應注意可能有組織灌流不足的狀況？
2歲女童，安靜時出現下列何種現象時，應注意可能有組織灌流不足的狀況？
A. 呼吸速率為每分鐘20～30次
B. 心跳速率為每分鐘160下
C. 四肢末梢溫暖，無大理石斑
D. 微血管回填時間為1.5秒
正解 B 2歲兒童心跳>160/min（安靜時）為組織灌流不足警訊
🔑 2歲兒童正常心跳約80-130/min，安靜時心跳>150/min代表代償性心跳過速，為組織灌流不足的早期警訊（B正確）。呼吸20-30/min（A）在此年齡屬正常範圍；四肢溫暖（C）為灌流良好；CRT 1.5秒（D）正常（<2秒）。記憶點：2歲安靜心跳>150/min→組織灌流不足警訊。
113-2 · 113_2_21_C_醫學四
2歲女童，發燒4天，精神活力差，血壓65/35 mmHg，心跳每分鐘165下。下列何者是其最不可能的臨床表現？
2歲女童，發燒4天，精神活力差，血壓65/35 mmHg，心跳每分鐘165下。下列何者是其最不可能的臨床表現？
A. 膚色呈網狀紋路（mottling）
B. 呼吸暫停（apnea）
C. 腸道蠕動增快
D. 尿量明顯減少
正解 C 敗血性休克導致腸道灌流不足→腸道蠕動減少，不會增快
🔑 2歲發燒＋血壓65/35 mmHg＋心跳165/min為敗血性休克，全身灌流不足導致腸道缺血，腸道蠕動應減少（腸音減弱），不會增快（C最不可能）。皮膚花斑mottling（A）、呼吸暫停（B）、少尿（D）均為休克常見表現。記憶點：休克→腸道灌流不足→腸蠕動下降，非增加。
113-2 · 113_2_32_A/C_醫學四
關於休克（shock）的敘述，下列何者最為適當？
關於休克（shock）的敘述，下列何者最為適當？
A. 低血壓是休克的早期表現
B. 張力型氣胸造成分布性休克（distributive shock）
C. 心搏過速是休克的早期表現
D. 過敏性反應造成阻塞性休克（obstructive shock）
正解 A/C 休克早期表現為心搏過速；低血壓是晚期代償失敗表現
🔑 休克早期代償：心搏過速（C）是最早出現的表現，藉由提高心輸出量代償。低血壓（A）出現在代償失敗的晚期；此題ans為A/C，表示送分題，因A在某些定義下（尤其成人收縮壓<90 mmHg）也被納入休克定義要素。張力性氣胸→阻塞性（非分布性，B錯）；過敏→分布性（非阻塞性，D錯）。記憶點：早期休克→心搏過速；低血壓是晚期代償失敗徵象。
113-2 · 113_2_77_D_醫學四
23公斤兒童需禁食（NPO）時，前24小時基本輸液（fluid），平均每小時要給多少毫升（mL）？
23公斤兒童需禁食（NPO）時，前24小時基本輸液（fluid），平均每小時要給多少毫升（mL）？
A. 35
B. 45
C. 55
D. 65
正解 D Holliday-Segar法：23kg兒童每小時基本輸液 = 40+（3×1）= 43→約65 mL/hr（100/10 + 50/10 + 20×3）
🔑 Holliday-Segar公式：前10 kg×100 mL + 次10 kg×50 mL + 其餘×20 mL/day；23 kg = 1000+500+60 = 1560 mL/day ÷ 24 = 65 mL/hr（D正確）。記憶點：Holliday-Segar→10/50/20規則；23 kg→65 mL/hr。
114-1 · 114_1_21_D_醫學四
關於小兒敗血症與敗血性休克的敘述，下列何者最適當？
關於小兒敗血症與敗血性休克的敘述，下列何者最適當？
A. 敗血症會造成單一身體器官失能，導致死亡
B. 敗血症是一種感染過程中，造成兒童局部性發炎反應的現象
C. 兒童敗血症之早期症狀通常為低血壓
D. 敗血性休克造成血行動力學不穩定或呼吸窘迫時，需要考慮插管治療
正解 D 小兒敗血性休克：血行動力學不穩定或呼吸窘迫需考慮插管
🔑 小兒敗血性休克：血行動力學不穩定或呼吸窘迫需積極考慮插管維持氣道（D正確）。敗血症造成多器官衰竭（A：非單一器官）；為全身性炎症反應（B：非局部）；早期症狀為心跳過速而非低血壓（C錯）。記憶點：敗血性休克＋血行動力不穩或呼吸衰竭→插管。
114-2 · 114_2_21_C_醫學四
3 歲女童，發燒 4 天，精神活力差，血壓 60/30 mmHg，血氧飽和濃度 95%，心跳每分鐘 160 下，呼吸每分鐘50 次。有關初期休克治療目標，下列何者最適當？
3 歲女童，發燒 4 天，精神活力差，血壓 60/30 mmHg，血氧飽和濃度 95%，心跳每分鐘 160 下，呼吸每分鐘50 次。有關初期休克治療目標，下列何者最適當？
A. 心輸出量指數（cardiac index）在 1～3 L/min/m2
B. 血壓上升到 70/40 mmHg
C. 中央靜脈血氧濃度≧70%
D. 尿量在 0.1～0.5 mL/kg/hr
正解 C 小兒敗血症休克治療目標：中央靜脈血氧濃度≥70%
🔑 小兒敗血症休克的復甦目標（ACCM指引）：中央靜脈血氧濃度（ScvO₂）≥70%為組織氧合充足的重要指標（C正確）。心輸出量指數正常值3.3-6 L/min/m²，1-3過低（A錯）；血壓目標不只70/40（B不足）；尿量目標應≥1 mL/kg/hr（D：0.1-0.5太低）。記憶點：敗血症休克復甦目標→ScvO₂≥70%為關鍵指標。
4. 兒少虐待 [小兒科] 7題
作答模式:
109-1 · 109_1_33_D_醫學四
下列何種情形不符合立即通報兒少保護小組之條件？
下列何種情形不符合立即通報兒少保護小組之條件？
A. 有超過3次以上急診外傷就醫紀錄且檢查結果與受傷機制不符
B. 病史前後不一致且延遲就醫
C. 低處（小於150公分）跌落以致骨折
D. 2歲以上兒童之單一手部骨折
正解 D 兒少保護通報條件—單一手部骨折在2歲以上不符合
🔑 兒少保護通報指標包括：受傷機制不符（A）、延遲就醫＋前後不一致（B）、低處跌落骨折（C，<150 cm）。2歲以上單一手部骨折在此年齡為常見意外傷害，不符合通報指標（D）。記憶點：<2歲任何骨折或特定部位骨折才高度懷疑虐待。
109-2 · 109_2_17_B_醫學四
4個月大的嬰兒，發現神智不清，送至急診，電腦斷層發現少量蜘蛛膜下腔出血（Subarachnoid hemorrhage）與嚴重腦水腫（Brain edema），眼底檢查發現視網膜出血（Retinal hemorrhage），身體診察無外傷之表現，下列何者是最可能的診斷？
4個月大的嬰兒，發現神智不清，送至急診，電腦斷層發現少量蜘蛛膜下腔出血（Subarachnoid hemorrhage）與嚴重腦水腫（Brain edema），眼底檢查發現視網膜出血（Retinal hemorrhage），身體診察無外傷之表現，下列何者是最可能的診斷？
A. 腦膜炎（Meningitis）
B. 虐待性腦傷（Abusive head trauma）
C. 腦炎（Encephalitis）
D. 腦血管畸型（Cerebral vascular malformation）
正解 B 4個月嬰兒視網膜出血蜘蛛膜下腔出血無外傷→虐待性腦傷
🔑 4個月嬰兒出現視網膜出血（retinal hemorrhage）＋蜘蛛膜下腔出血＋腦水腫，且無明顯外傷，為受虐性腦傷（abusive head trauma，俗稱搖晃嬰兒症候群）的典型三聯徵。腦膜炎/腦炎無法解釋視網膜出血，血管畸型無典型視網膜出血。記憶點：嬰兒視網膜出血＋顱內出血無外傷史→先考慮AHT。
111-1 · 111_1_22_D_醫學四
下列何者在嬰兒受虐性腦傷中最不常見？
下列何者在嬰兒受虐性腦傷中最不常見？
A. 硬腦膜下出血（Subdural hemorrhage）
B. 視網膜出血（Retinal hemorrhage）
C. 腦水腫（Brain edema）
D. 小腦出血（Cerebellar hemorrhage）
正解 D 嬰兒受虐性腦傷（搖晃症候群）小腦出血少見，硬腦膜下及視網膜出血常見
🔑 受虐性腦傷（搖晃嬰兒症候群）典型三聯徵：硬腦膜下出血＋視網膜出血＋腦水腫（A/B/C均常見）。小腦出血（D）在搖晃機制中罕見，因慣性力主要作用於大腦皮質-硬腦膜橋接靜脈，不在小腦。記憶點：AHT三聯徵→硬膜下＋視網膜出血＋腦水腫；小腦出血不在其中。
111-2 · 111_2_77_B_醫學四
性侵兒童者最常見於下列何種身分？
性侵兒童者最常見於下列何種身分？
A. 陌生人
B. 熟人
C. 男人
D. 老人
正解 B 兒童性侵最常見加害者為熟人
🔑 流行病學研究一致顯示，兒童性侵害的加害者絕大多數為熟人（家庭成員、鄰居、師長等），陌生人性侵僅佔少數（B正確）。加害者性別以男性居多（C為部分正確但不是最常見身份描述）。記憶點：兒童性侵加害者多為熟人，非陌生人。
112-2 · 112_2_32_D_醫學四
3個月大寶寶洗澡時被發現右側頭頂有一包血腫，無發燒、咳嗽、流鼻水等症狀，但是奶量減少且有些嗜睡。下列敘述何者最適當？
3個月大寶寶洗澡時被發現右側頭頂有一包血腫，無發燒、咳嗽、流鼻水等症狀，但是奶量減少且有些嗜睡。下列敘述何者最適當？
A. 這個年紀的頭部外傷，大多數是寶寶的日常活動受傷所導致
B. 如臨床評估需要，腦部核磁共振（MRI）可初步偵測可能的腦內出血
C. 身體診察發現寶寶的左大腿內側有瘀傷，此部位是此年紀活動常見的受傷部位
D. 受虐性腦傷（abusive head trauma）應列入鑑別診斷
正解 D 3個月嬰頭部血腫+嗜睡→受虐性腦傷（abusive head trauma）需列入鑑別
🔑 3個月嬰兒頭部血腫＋嗜睡，此年齡自主活動有限，難以自行造成頭部創傷，受虐性腦傷（AHT）需列入鑑別（D正確）。3個月嬰兒不能自主翻滾摔傷（A錯）；CT優先用於緊急評估（B：MRI非初步偵測腦出血工具）；大腿內側瘀傷為可疑虐待部位（C錯）。記憶點：<6個月嬰兒頭部外傷→AHT優先考慮。
113-1 · 113_1_76_D_醫學四
關於受虐性腦傷（abusive head trauma, AHT）的敘述，下列何者錯誤？
關於受虐性腦傷（abusive head trauma, AHT）的敘述，下列何者錯誤？
A. 以前叫做嬰兒搖晃症候群（shaken baby syndrome），亦屬兒童虐待（child abuse）
B. retinal hemorrhages是AHT重要的診斷依據
C. 常發生於未滿三歲嬰幼兒
D. 幼兒在大人膝蓋上晃動或拋起等動作具有危險性，也會造成嬰兒搖晃症候群的腦傷
正解 D 受虐性腦傷：正常搖晃抱嬰（輕度）不會造成，需劇烈搖晃才能造成
🔑 受虐性腦傷需劇烈、快速的加速-減速力（如暴力搖晃），正常育兒動作（膝上晃動、拋起）產生的加速度遠低於致傷閾值，不會造成AHT（D錯）。視網膜出血為重要診斷依據（B正確）；常見<3歲（C正確）；AHT屬兒童虐待（A正確）。記憶點：正常玩耍搖晃不會造成AHT，需暴力搖晃才能。
114-2 · 114_2_77_A_醫學四
兒童身體虐待的表現，下列那一項最常被忽視？
兒童身體虐待的表現，下列那一項最常被忽視？
A. 瘀傷
B. 骨折
C. 燙傷
D. 頭部外傷
正解 A 兒童身體虐待：瘀傷最常見但最常被忽視
🔑 兒童身體虐待中瘀傷（bruises）是最常見的外表徵象，但因常被認為是一般意外碰撞，最常被忽視（A正確）。骨折、燙傷、頭部外傷雖嚴重，但更易引起高度警覺而通報。記憶點：兒童虐待最常見且最常被忽略的表現→瘀傷。
5. 中毒與其他急症 [小兒科] 7題
作答模式:
109-1 · 109_1_76_B_醫學四
一位8歲兒童被熱水燙傷手臂，紅腫起水泡，非常疼痛，他最有可能為第幾度灼傷？
一位8歲兒童被熱水燙傷手臂，紅腫起水泡，非常疼痛，他最有可能為第幾度灼傷？
A. 一度
B. 二度
C. 三度
D. 四度
正解 B 有水泡疼痛為第二度灼傷
🔑 燙傷分級：一度（紅、無水泡）、二度（紅腫水泡、極痛，損及真皮層）、三度（皮膚全層壞死、無痛）、四度（累及骨骼）。此案紅腫＋水泡＋劇痛符合第二度灼傷（部分或全層真皮損傷）。記憶點：水泡＋疼痛=二度灼傷（真皮層受損）。
110-2 · 110_2_9_D_醫學四
Acetaminophen 中毒之兒童，發生昏迷（coma）、無反射（areflexia），下列治療方式，何者最適當？
Acetaminophen 中毒之兒童，發生昏迷（coma）、無反射（areflexia），下列治療方式，何者最適當？
A. 低血容量（Hypovolemia）為常見情形，但無需處理
B. 可注射 0.45%食鹽水治療低血容量情形
C. 維持低血鈉對治療有益
D. 可給與 N-acetylcysteine 治療
正解 D Acetaminophen中毒給予N-acetylcysteine解毒
🔑 Acetaminophen中毒的解毒劑為N-acetylcysteine（NAC），補充glutathione前驅物，防止NAPQI累積造成肝損傷（D正確）。低血容量需處理（A錯）；應用等張液矯正（B：0.45%低張不適當）；應維持正常血鈉（C錯）。記憶點：Acetaminophen中毒→NAC是唯一有效解毒治療。
111-1 · 111_1_26_D_醫學四
關於川崎氏症（Kawasaki disease）的描述，下列何者錯誤？
關於川崎氏症（Kawasaki disease）的描述，下列何者錯誤？
A. 發生的原因目前仍然不明，但是一些證據顯示可能跟感染有關
B. 比較常發生在年齡5歲以下的兒童身上
C. 鑑別診斷包括猩紅熱、麻疹、腺病毒感染、青少年原發性系統型關節炎與藥物過敏等
D. 急性發燒期治療包括阿斯匹林（Aspirin）5 mg/kg 與免疫球蛋白（Immunoglobulin）2 g/kg
正解 D 川崎急性期Aspirin應用高劑量（80-100 mg/kg），非5 mg/kg
🔑 川崎氏症急性期治療：阿斯匹林應用高劑量（80-100 mg/kg/day，退燒後降至低劑量3-5 mg/kg），加上IVIG 2 g/kg（D：5 mg/kg劑量錯誤）。5 mg/kg為退燒後的維持/抗血小板劑量。記憶點：川崎急性期Aspirin→高劑量80-100 mg/kg，非5 mg/kg。
111-1 · 111_1_80_A_醫學四
4歲男童在遊戲中，因為衝撞牆壁引起腦部廣泛性出血，送到醫院急救後，回復心跳及血壓，但持續重度昏迷、倚賴呼吸器與升壓藥物維持生命現象，隨後兩天又出現尿崩症。第3天由兩位腦死判定研習完訓之小兒科專科醫師和此病患之主治醫師一起經標準流程，如腦幹反射測試與自主呼吸測驗等兩次之測驗後而判定腦死。患者過世後，家屬認為判定過程之「停止呼吸器及供氧」造成病人過世。對此事件，下列何控訴最能成立？
4歲男童在遊戲中，因為衝撞牆壁引起腦部廣泛性出血，送到醫院急救後，回復心跳及血壓，但持續重度昏迷、倚賴呼吸器與升壓藥物維持生命現象，隨後兩天又出現尿崩症。第3天由兩位腦死判定研習完訓之小兒科專科醫師和此病患之主治醫師一起經標準流程，如腦幹反射測試與自主呼吸測驗等兩次之測驗後而判定腦死。患者過世後，家屬認為判定過程之「停止呼吸器及供氧」造成病人過世。對此事件，下列何控訴最能成立？
A. 沒有說明做腦死判斷之理由（如器官捐贈移植）
B. 沒有具備神經內科、或神經外科之專科醫師參與判定
C. 臺灣法律沒有定義腦死
D. 文獻證明「停止呼吸器及供氧」會加速腦死病人走向不可逆的死亡
正解 A 腦死判定程序：應說明判定理由（如器官捐贈），未說明為程序缺失
🔑 腦死判定程序在台灣需向家屬說明進行判定的理由（如器官捐贈的可能），此案未說明（A成立最強）。神經內外科非強制要求（B錯），台灣有明確腦死法律定義（C錯），停止呼吸器是自主呼吸測試的必要步驟不構成過失（D錯）。記憶點：腦死判定前需告知理由，否則程序有缺失。
111-2 · 111_2_23_C_醫學四
有關幼年特發性關節炎（Juvenile idiopathic arthritis, JIA），下列敘述何者錯誤？
有關幼年特發性關節炎（Juvenile idiopathic arthritis, JIA），下列敘述何者錯誤？
A. 不管是診斷那一種亞型的 JIA，一定要有關節炎，才能下診斷
B. JIA 之診斷主要是靠臨床診斷，所有的實驗室檢查都只是幫助診斷及預後參考之用
C. 多關節亞型（Polyarthritis）的患者，會有較高比例合併葡萄膜炎（Uveitis）
D. ANA 陽性在少關節亞型（Oligoarthritis）的比例，較其他亞型為高
正解 C JIA：葡萄膜炎高比率與少關節亞型相關，非多關節亞型
🔑 JIA中葡萄膜炎（uveitis）高發風險與少關節亞型（oligoarthritis）相關，尤其ANA陽性的少關節型，並非多關節亞型（C錯）。JIA診斷必須有關節炎（A正確）、以臨床診斷為主（B正確）、ANA陽性在少關節型比例最高（D正確）。記憶點：JIA葡萄膜炎→少關節型（＋ANA陽性），非多關節型。
112-2 · 112_2_28_D_醫學四
3歲男童無特殊病史或藥物過敏史，因發燒就診，耳溫測量為40℃，診斷為急性扁桃腺炎。下列發燒處置及衛教，何者最不適當？
3歲男童無特殊病史或藥物過敏史，因發燒就診，耳溫測量為40℃，診斷為急性扁桃腺炎。下列發燒處置及衛教，何者最不適當？
A. 可以使用ibuprofen暫時降溫
B. 僅靠溫水拭浴無法達到降低體溫的效果
C. 使用退燒藥無法改變疾病病程
D. 發燒的機轉為身體散熱不良
正解 D 發燒機轉為體溫調定點上升（非散熱不良）
🔑 發燒機轉為感染/發炎誘導前列腺素（PGE2）升高體溫調定點（set point），身體主動產熱以達到新調定點，不是散熱不良（D錯）。退燒藥降低set point（C正確）；溫水拭浴無法降調定點（B正確）；ibuprofen可暫時退燒（A正確）。記憶點：發燒=set point上升（非散熱障礙）。
112-2 · 112_2_74_D_醫學四
某病人常抱怨右側髖關節疼痛且走路一拐一拐的。門診的X光片影像如圖所示，下列敘述何者錯誤？
某病人常抱怨右側髖關節疼痛且走路一拐一拐的。門診的X光片影像如圖所示，下列敘述何者錯誤？
A. 此疾病好發於青少年
B. 病灶在股骨頭（femoral head）
C. 造成此問題的原因為生長板（growth plate）受傷
D. 建議以保守治療為主，不建議手術治療
正解 D 股骨頭骨骺滑脫（SCFE）：需手術固定，保守治療不適當
🔑 X光顯示股骨頭骨骺滑脫（Slipped Capital Femoral Epiphysis, SCFE），發生於生長板（growth plate）（C正確），好發青少年（A正確），病灶在股骨頭（B正確）。SCFE一旦確診需手術固定（原位螺釘固定），保守治療無法防止繼續滑脫（D錯）。記憶點：SCFE→手術固定（pinning）為標準治療，非保守治療。
6. 急救復甦與呼吸道 [小兒科] 13題
作答模式:
110-2 · 110_2_76_C_醫學四
關於呼吸道梗塞的急救方法，下列敘述何者錯誤？
關於呼吸道梗塞的急救方法，下列敘述何者錯誤？
A. 有意識情況下，成人可以使用哈姆立克法急救
B. 若小孩失去意識，單人施救以 30：2 的循環開始 CPR
C. 有意識情況下，嬰兒（1 歲以下）也可以使用哈姆立克法急救
D. 若嬰兒失去意識且沒脈搏，單人施救以 30：2 的循環開始 CPR
正解 C 1歲以下嬰兒氣道梗阻使用背部拍擊+胸部推壓，不用哈姆立克法
🔑 1歲以下嬰兒氣道梗塞救治：清醒時用背部拍擊5次＋胸部推壓5次交替，禁用哈姆立克法（腹部推擠易傷肝脾）（C錯）。成人/1歲以上清醒→哈姆立克法（A正確）；喪失意識兒童→30:2 CPR（B/D正確）。記憶點：<1歲異物梗塞→背拍＋胸推，非哈姆立克。
111-2 · 111_2_76_B_醫學四
6 歲女童倒在路邊，現場無其他路人，當你確認無呼吸、無心跳後開始 CPR，壓胸與吹氣的比例為何？
6 歲女童倒在路邊，現場無其他路人，當你確認無呼吸、無心跳後開始 CPR，壓胸與吹氣的比例為何？
A. 30：1
B. 30：2
C. 15：1
D. 15：2
正解 B 單人施救兒童CPR：壓胸與吹氣比為30:2
🔑 單人施救兒童CPR（1歲至青春期）：壓胸與通氣比例為30:2，與成人單人施救相同（B正確）。雙人施救兒童才改為15:2。15:2僅適用雙人施救兒童，不適用此情境。記憶點：單人施救兒童CPR→30:2；雙人→15:2。
113-1 · 113_1_21_B_醫學四
關於兒童異物吸入所引起之呼吸道阻塞，下列敘述何者最不適當？
關於兒童異物吸入所引起之呼吸道阻塞，下列敘述何者最不適當？
A. 可能會聽到喘鳴（stridor）的聲音
B. 即使沒有看到異物，也應儘速將手指伸入兒童的嘴巴，將異物挖出
C. 如果意識清醒，可鼓勵兒童咳嗽，將異物咳出
D. 小於1歲使用拍背壓胸法，大於1歲使用的哈姆立克法是腹部壓迫法
正解 B 異物吸入：意識清醒時不可盲目伸指挖取異物
🔑 異物吸入急救原則：清醒時鼓勵咳嗽（C正確）；<1歲背拍胸推、>1歲哈姆立克法（D正確）；可能聽到stridor（A正確）。禁忌：未見異物時絕對不可盲目伸指挖取（B錯），因可能將異物推更深。記憶點：看不到異物絕不盲目挖取，改用哈姆立克或背拍。
113-2 · 113_2_10_A_醫學四
有關孩童食道異物的敘述，下列何者最不適當？
有關孩童食道異物的敘述，下列何者最不適當？
A. 吞入鈕扣型電池須等待禁食時間足夠後，才能取出
B. 誤吞異物最常見的是硬幣
C. 至少30%孩童食道異物完全沒有任何症狀
D. 誤吞異物的檢查以胸頸、腹部X光為先
正解 A 鈕扣型電池為食道異物急症，須緊急取出不可等候禁食
🔑 鈕扣型電池（button battery）誤吞為兒科急症，可在數小時內因鹼性電流腐蝕食道造成穿孔，必須緊急取出，不可等候禁食時間（A最不適當）。最常見異物為硬幣（B正確）；30%無症狀（C正確）；X光為首選檢查（D正確）。記憶點：鈕扣電池食道→急症，立即取出，無需等禁食。
113-2 · 113_2_22_B_醫學四
兒童呼吸窘迫進行呼吸治療的一般原則，下列敘述何者最適當？
兒童呼吸窘迫進行呼吸治療的一般原則，下列敘述何者最適當？
A. 優先使用侵入性的正壓通氣模式
B. 若置放氣管內管，優先選擇有氣囊的
C. 兒童呼吸器通常不須使用氣流潮濕裝置
D. 為配合呼吸器使用，皆須使用肌肉鬆弛劑
正解 B 兒童呼吸治療：優先使用有氣囊的氣管內管
🔑 兒童氣管內管選擇現行指引建議優先使用有氣囊（cuffed）的氣管內管，可精確控制氣道密封減少漏氣（B正確）。應優先嘗試非侵入性通氣（A錯）；兒童需加濕以保護氣道（C錯）；不需常規肌鬆藥（D錯）。記憶點：兒童ETT→優先選擇cuffed ETT（有氣囊）。
114-1 · 114_1_76_C_醫學四
7歲男童因異物梗塞無法出聲時，下列處置何者最適當？
7歲男童因異物梗塞無法出聲時，下列處置何者最適當？
A. 如果沒看到異物，可用手指嘗試掏挖
B. 如果沒看到異物，可用器械嘗試掏挖
C. 如果沒看到異物，使用哈姆立克法急救
D. 若處置過程中病童失去意識，立即實施環甲膜穿刺術（needle cricothyrodotomy）通氣
正解 C 7歲兒童異物梗塞哈姆立克法；未見異物不可盲目掏挖
🔑 7歲兒童異物梗塞無法出聲（完全阻塞），清醒時立即哈姆立克法（腹部推壓法）（C正確）；看不到異物禁止手指或器械盲目掏挖（A/B錯，可能推深或損傷）；失去意識時開始CPR（非立即環甲膜穿刺，D過度積極）。記憶點：>1歲異物梗塞＋清醒→哈姆立克；失去意識→CPR。
114-2 · 114_2_32_D_醫學四
3 歲女童因為呼吸喘來兒童急診，下列合併的臨床特徵或病史中，何者不是發展至呼吸衰竭的高風險病況？
3 歲女童因為呼吸喘來兒童急診，下列合併的臨床特徵或病史中，何者不是發展至呼吸衰竭的高風險病況？
A. 吞了一顆鈕扣電池
B. 有氣切管的患者
C. 在家有短暫發紺，到院血氧都正常
D. 吞了一顆磁鐵，目前無呼吸窘迫表現
正解 D 兒童急診呼吸衰竭高風險：吞磁鐵無呼吸窘迫不是高風險
🔑 兒童急診呼吸衰竭高風險包括：鈕扣電池（腐蝕氣道/食道，A）、有氣切管的患者（已知氣道問題，B）、在家曾有發紺（間歇性缺氧，C）。吞磁鐵若無呼吸窘迫表現，主要風險是腸道穿孔，不屬於呼吸衰竭高風險（D正確）。記憶點：磁鐵→腸道穿孔風險；鈕扣電池→氣道/呼吸衰竭高風險。
114-1 · 114_1_32_C_醫學四
關於兒科病童在急診就診的初步評估，下列何者最為適當？
關於兒科病童在急診就診的初步評估，下列何者最為適當？
A. 初步評估的兒童評估三角（pediatric assessment triangle）著重的重點為呼吸道（airway）、呼吸（breathing）、循環（circulation）
B. 初步評估發現病童為危急狀態，應在完成初級（primary）、次級（secondary）與三級評估（tertiary assessment）後，再進行緊急處理
C. 初級評估（primary assessment）中，收縮壓的最低標準，1歲以上需≧「70 mmHg＋年紀（以年算）×2」，在10歲以上為≧90 mmHg
D. 三級評估（tertiary assessment）包括焦點式病史詢問及身體診察
正解 C 兒科急診初級評估血壓最低標準：70＋年紀×2 mmHg
🔑 兒科急診初級評估（primary assessment）血壓最低標準：1歲以上收縮壓≥70+(年齡×2) mmHg，10歲以上≥90 mmHg（C正確）。兒童評估三角（PAT）著重外觀、呼吸做功、循環（皮膚），不是A-B-C（A錯）；危急狀態應立即處置（B錯）；三級評估包括實驗室/影像，不是焦點病史（D錯）。記憶點：兒童血壓最低標準→70+(年齡×2) mmHg。
111-2 · 111_2_78_B_醫學四
60 歲漁夫過去病史有糖尿病與肝硬化，因處理魚鰭不慎刺傷左手，隔天出現發燒，手掌與手背出現暗黑色出血的水泡，檢傷時生命徵象如下：體溫 38.1℃，心跳 140/min，呼吸 24/min，血壓 80/54 mmHg，此病人的病因與處置，下列何者最正確？
60 歲漁夫過去病史有糖尿病與肝硬化，因處理魚鰭不慎刺傷左手，隔天出現發燒，手掌與手背出現暗黑色出血的水泡，檢傷時生命徵象如下：體溫 38.1℃，心跳 140/min，呼吸 24/min，血壓 80/54 mmHg，此病人的病因與處置，下列何者最正確？
A. 最有可能感染的致病菌是 A 群鏈球菌（group A streptococcus）
B. 抗生素可以合併使用 ceftriaxone 和 doxycycline
C. 廣效的抗生素給與後如反應不佳，再照會外科執行清創
D. 血管收縮劑如 norepinephrine 不適合用在此病人身上
正解 B Vibrio vulnificus敗血症（漁夫+肝硬化）：ceftriaxone+doxycycline治療
🔑 漁夫＋肝硬化＋海水暴露後快速進展的出血性水泡＋敗血性休克，高度符合Vibrio vulnificus感染，致病菌非A群鏈球菌（A錯）。標準治療為第三代頭孢菌素（ceftriaxone）＋doxycycline聯合使用（B正確）；需立即外科清創（C錯，不應等待）；norepinephrine可用（D錯）。記憶點：肝硬化＋海鮮傷口→V. vulnificus→ceftriaxone＋doxycycline。
112-1 · 112_1_30_B_醫學四
有關隱形脊柱裂（occult spinal bifida或occult spinal dysraphism），下列敘述何者最不適當？
有關隱形脊柱裂（occult spinal bifida或occult spinal dysraphism），下列敘述何者最不適當？
A. 通常是指椎體（vertebral body）中線的缺損，但未合併脊髓或腦膜膨出
B. 病灶上如果有合併毛髮、血管瘤，因為大多數患者無症狀，所以不需做影像學檢查
C. 病灶處可能合併有皮膚凹陷、脂肪瘤、血管瘤或一撮毛髮等特徵，但無脊髓外露
D. 常見在第五節腰椎（L5）至第一節薦椎（S1）的位置
正解 B 隱形脊柱裂皮膚異常標記需進行影像學評估
🔑 隱形脊柱裂（occult spinal dysraphism）若皮膚表面有異常標記（毛髮、血管瘤、皮膚凹陷、脂肪瘤），即使無症狀也需進行MRI等影像學評估，以排除脊髓栓繫（tethered cord）等病變（B最不適當）。通常無脊髓外露（C正確）；好發L5-S1（D正確）；椎體中線缺損無腦脊膜膨出（A正確）。記憶點：隱形脊柱裂皮膚標記→不可忽視，需MRI評估。
112-2 · 112_2_22_D_醫學四
下列何者不屬於低壓缺氧（hypobaric hypoxia）時所可能表現的順應（acclimatization）現象？
下列何者不屬於低壓缺氧（hypobaric hypoxia）時所可能表現的順應（acclimatization）現象？
A. 呼吸加速
B. 血壓上升
C. 心跳加速
D. 血管張力（venous tone）下降
正解 D 低壓缺氧順應：靜脈張力應升高以維持靜脈回流，張力下降非順應反應
🔑 低壓缺氧（高海拔）順應反應：呼吸加速（代償低PaO₂，A）、心跳加速（維持CO，C）、血壓上升（交感激活，B）、紅血球增生（EPO刺激）。靜脈張力（venous tone）在缺氧順應時應升高以維持靜脈回流及前負荷，張力下降（D）為反向反應，不屬於正常順應現象。記憶點：低壓缺氧順應→交感亢進（心跳↑、血壓↑、靜脈張力↑）；靜脈張力下降是相反表現。
113-2 · 113_2_29_B_醫學四
腦性麻痺的致病危險因子與盛行率的描述，下列何者最不適當？
腦性麻痺的致病危險因子與盛行率的描述，下列何者最不適當？
A. 腦性麻痺全球的盛行率有稍微上升
B. 大部分腦性麻痺的原因都是生產中的併發症所造成的（如產程中窒息）
C. 未開發國家生產併發症所造成腦性麻痺的比例，比開發國家高
D. 雙胞胎腦性麻痺的危險性會比單胞胎高
正解 B 腦性麻痺大多數原因非生產中窒息，產前因素（腦部發育異常）更常見
🔑 腦性麻痺（cerebral palsy）病因研究顯示，大多數案例源於產前因素（腦部發育異常、宮內感染、遺傳），而非生產中窒息（perinatal asphyxia，B錯）；發達國家中生產窒息僅佔10-20%。未開發國家因產科照護差，生產併發症比例較高（C正確）；多胞胎風險高（D正確）；全球盛行率稍微上升（A正確）。記憶點：腦性麻痺主因是產前（非生產中窒息）。
114-2 · 114_2_30_C_醫學四
關於注意力不集中過動症（attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD）的敘述，下列何者最不適當？
關於注意力不集中過動症（attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD）的敘述，下列何者最不適當？
A. 母親懷孕過程中使用非法藥物或喝酒過量可能為致病危險因子之一
B. 有癲癇、神經皮膚症候群的兒童中有較高機率發生 ADHD 共病症
C. 兒童是否有 ADHD 跟基因並沒有關聯
D. ADHD 的核心症狀為注意力不集中、過動及衝動控制不佳，學童盛行率約為 5～10%
正解 C ADHD與基因有高度相關（遺傳率約75%）
🔑 ADHD有高度遺傳性，雙胞胎研究顯示遺傳率（heritability）約70-80%，多個基因多態性（如DRD4、DAT1）與ADHD相關（C錯：基因與ADHD高度相關）。母體藥物/酒精暴露（A）及共病癲癇/神經皮膚症候群（B）均為危險因子；核心症狀為注意力不集中＋過動＋衝動（D正確）。記憶點：ADHD具高遺傳率（~75%），基因因素關鍵。
7. 生長發育與營養 [小兒科] 23題
🎯 學習目標
- 依年齡掌握飲食習慣培養、副食品導入的時機與「鐵」的關鍵地位。
- 用解剖位置記住鐵 vs. 維生素 B12 的吸收部位差異,避免互相張冠李戴。
- 區分原始反射 vs. 保護性反射(降落傘反射) 的出現/消失時程。
- 釐清嬰兒蛋白質來源、初經正常範圍等「何者最不需擔心/最錯誤」的判讀陷阱。
📖 核心講解
一、嬰幼兒餵食與飲食習慣的時間軸
| 年齡 | 重點 | 為什麼 |
|---|---|---|
| 0–6 個月 | 純母乳(或配方奶);蛋白質以動物性(乳) 為主 | 腸道、腎臟尚未成熟;母乳是黃金標準 |
| 4–6 個月起 | 開始副食品,優先含鐵食物(肉泥、強化鐵米糊) | 胎兒期鐵儲存約 4–6 個月耗盡,母乳含鐵低 → 需外源補鐵 |
| <1 歲 | 不給蜂蜜(肉毒桿菌孢子)、不給鮮乳當主飲;不用脫脂奶 | 腸道菌叢未建立;脂肪是腦發育所需 |
| 1.5–2 歲 | 自我進食「黃金訓練期」 | 手眼協調與自主性發展 |
| 3 歲後 | 可訂定餐桌禮儀/規範 | 認知與自我控制成熟,能理解並遵守簡單規則 |
| 2 歲後 | 可考慮低脂奶(非「必須脫脂」) | 2 歲前需足量脂肪供腦發育 |
- 補水:口渴應直接喝白開水;稀釋果汁仍含糖,不建議當補水方式。
- 植物性蛋白迷思:1 歲以下嬰兒蛋白質應以動物性(母乳/配方奶) 為主,不需規定植物性蛋白佔 2/3 以上——此敘述為錯誤。
- 維生素 D(常考核心):純母乳/部分母乳哺餵的嬰兒,母乳維生素 D 含量低,出生後數日起每日補充維生素 D 400 IU,直到攝取足量強化配方奶或飲食為止;不足易致營養性佝僂症(與下一冊低血磷佝僂症機轉不同)。
> 一句話總結:「4–6 個月補鐵、3 歲立規矩、2 歲前別脫脂、1 歲內動物蛋白為主」。
二、營養素吸收部位:鐵 vs. 維生素 B12(最常考的對比)
推理鏈:看吸收部位 → 推斷哪種手術/疾病會缺乏哪種營養素。
| 營養素 | 吸收部位 | 必要條件 | 缺乏連結 |
|---|---|---|---|
| 鐵(Fe) | 十二指腸 + 近端空腸 | 酸性環境;ferric reductase 把 Fe³⁺ → Fe²⁺ 才好吸收;維生素 C 助吸收 | 胃酸不足、十二指腸切除 → 缺鐵 |
| 維生素 B12 | 遠端迴腸(terminal ileum) | 須先與胃壁細胞分泌的 intrinsic factor(IF) 結合 | 萎縮性胃炎/惡性貧血、迴腸切除/克隆氏症 → 缺 B12 |
| 葉酸 | 近端空腸 | — | 酒精、抗葉酸藥 |
- 本節陷阱:把「鐵在遠端迴腸吸收」當正確 → 錯!鐵在十二指腸/近端空腸;遠端迴腸是 B12 的地盤。
- 記法:「鐵在『前段』(十二指腸),B12 在『後段』(迴腸)且要鑰匙(IF)。」
三、原始反射 vs. 保護性反射
| 反射 | 出現 | 消失 | 性質 |
|---|---|---|---|
| Moro(驚嚇反射) | 出生即有 | 約 3–6 個月消失 | 原始反射 |
| 抓握(palmar grasp) | 出生即有 | 約 4–6 個月消失 | 原始反射 |
| 非對稱頸張力反射(ATNR) | 出生 | 約 4–6 個月消失 | 原始反射 |
| 降落傘反射(parachute) | 約 6–9 個月才出現 | 終生存在(不消失) | 保護性反射 |
- 關鍵對比:原始反射「出生就有、幾個月後消失」;降落傘反射「晚出現(6–9 月)、終生不消失」,屬保護性(姿勢)反射。
- 陷阱:題目問「何者為新生兒原始反射」→ 降落傘反射不是(新生兒還沒有);問「何者會隨年齡消失」→ 降落傘反射也不會消失。原始反射若該消失卻持續存在,反而提示中樞神經病變(如 CP)。
> 記法:「降落傘要等會坐才出現,而且一輩子保護你。」
四、青春期與初經
- 女性青春期約自 乳房發育(thelarche)8–13 歲啟動,初經(menarche)多在乳房發育後約 2–2.5 年出現,平均約 12–13 歲;8 歲前出現第二性徵屬性早熟。
- 13 歲尚未初經:若乳房等第二性徵已正常發育中,仍在正常範圍內,最不需要懷疑內分泌異常。
- 何時才要查?>15 歲仍無初經,或乳房發育後 >3 年無初經,或 13 歲無任何第二性徵 → 才評估原發性無月經/內分泌問題。
> 一句話總結:13 歲沒來月經是「再等等」,不是「拉警報」。
⭐ 高頻考點(含常見陷阱)
| 考點 | 正解 | 常見陷阱 |
|---|---|---|
| 餐桌禮儀適當年齡 | 3 歲後 | 誤答 2.5 歲以下 |
| 副食品起始與重點 | 4–6 個月、優先含鐵 | 忽略鐵儲存耗盡 |
| 鐵吸收部位 | 十二指腸 + 近端空腸 | 誤答「遠端迴腸」(那是 B12) |
| B12 吸收部位/條件 | 遠端迴腸 + 需 intrinsic factor | 誤答十二指腸 |
| 1 歲以下蛋白質來源 | 動物性(乳)為主 | 誤要求植物性蛋白佔 2/3(錯誤敘述) |
| 降落傘反射 | 6–9 個月出現、終生不消失 | 當成新生兒原始反射;以為會消失 |
| 13 歲未初經 | 正常範圍,最不需擔心 | 急著查內分泌 |
| 何時查無月經 | >15 歲無初經 / 乳房發育>3 年無初經 | 提早過度檢查 |
| 嬰兒禁忌 | <1 歲不給蜂蜜;2 歲前不脫脂奶 | 補水用稀釋果汁(含糖) |
| 純母乳嬰兒維生素 D | 每日補 400 IU | 以為母乳「全營養」不需補 D |
作答模式:
109-1 · 109_1_14_B_醫學四
下列有關如何培養嬰幼兒及兒童良好飲食習慣的敘述，何者最為適當？
下列有關如何培養嬰幼兒及兒童良好飲食習慣的敘述，何者最為適當？
A. 2歲半到3歲之間為黃金訓練期
B. 3歲後可以開始規定一些簡單的餐桌禮儀
C. 2至4歲可以使用脫脂鮮奶
D. 少喝含糖飲料，補充水分以稀釋果汁為宜
正解 B 兒童飲食習慣培養—3歲後可訂餐桌禮儀
🔑 3歲後兒童認知與自我控制能力已足夠接受簡單規範，此時訂定餐桌禮儀是適當時機（選B正確）。A選項：黃金訓練期通常指更早期（如1.5-2歲），並非2.5-3歲；C選項：2歲以下不可用脫脂奶，2歲後可用低脂但非必然脫脂；D選項：補充水分應直接喝水，稀釋果汁仍含糖。核心概念：3歲後可開始訂立簡單餐桌禮儀，2歲以下不可用脫脂鮮奶。
109-2 · 109_2_7_D_醫學四
下列有關副食品添加的原則，何者最正確？
下列有關副食品添加的原則，何者最正確？
A. 多種食物可以同時導入以增加副食品接受度
B. 餵食果汁一天至少200 c.c.以達水分需求
C. 8個月大時應添加蜂蜜水以增加免疫能力
D. 注意含鐵之副食品的導入以符合營養需求
正解 D 副食品添加須注意含鐵食物以滿足鐵質需求
🔑 4-6個月起開始添加副食品時，嬰兒因生長快速且胎兒鐵貯存量在4-6個月後耗盡，必須注意含鐵副食品（如肉泥、強化鐵米糊）的導入（選D正確）。A選項：應一次只加一種食物以確認過敏反應；B選項：不應給予大量果汁，6個月前不建議給果汁；C選項：1歲前不可給蜂蜜（肉毒桿菌風險）。核心概念：副食品原則是逐一引入、注意鐵質來源、禁止1歲前給蜂蜜。
109-2 · 109_2_11_D_醫學四
各種成分在小腸吸收的主要部位，下列敘述何者錯誤？
各種成分在小腸吸收的主要部位，下列敘述何者錯誤？
A. 葉酸（Folic acid）在十二指腸（Duodenum）與近端空腸（Proximal jejunum）
B. 膽酸（Bile acids）在遠端迴腸（Distal ileum）
C. 蛋白質在小腸前段100-200公分（Proximal 100-200 cm of small intestine）
D. 鐵在遠端迴腸（Distal ileum）
正解 D 鐵吸收主要在十二指腸及近端空腸非遠端迴腸
🔑 鐵（Fe²⁺）主要在十二指腸及近端空腸吸收，需酸性環境及ferric reductase將Fe³⁺還原。選D稱鐵在遠端迴腸吸收是錯誤的，故為本題應選之錯誤答案。膽酸確實在遠端迴腸（terminal ileum）透過active transport再吸收（B正確），Vitamin B12也在terminal ileum藉internal factor吸收。核心概念：鐵在十二指腸與近端空腸吸收，遠端迴腸負責吸收膽酸與Vitamin B12。
109-2 · 109_2_18_C_醫學四
下列何者非新生兒之原始反射動作（Primitive reflexes）？
下列何者非新生兒之原始反射動作（Primitive reflexes）？
A. 手掌抓握（Palmar grasp reflex）
B. 擁抱反射（Moro reflex）
C. 降落傘反射（Parachute reflex）
D. 覓乳反射（Rooting reflex）
正解 C 降落傘反射非新生兒原始反射（約6-9個月出現）
🔑 Parachute reflex（降落傘反射）是保護性反射，約6-9個月大時才出現，並非新生兒具備的原始反射，終生存在。新生兒原始反射包括Moro reflex（擁抱）、Palmar grasp（手掌抓握）、Rooting reflex（覓乳）、Sucking reflex等，出生即有並於數個月後消失。核心概念：降落傘反射是後天發育的保護反射，不是新生兒原始反射。
110-1 · 110_1_14_A_醫學四
有關嬰幼兒及兒童期每日膳食營養素參考攝取量（RDIs）的建議，下列何者錯誤？
有關嬰幼兒及兒童期每日膳食營養素參考攝取量（RDIs）的建議，下列何者錯誤？
A. 1歲以下的嬰兒攝取植物性蛋白占總蛋白質2/3以上為宜
B. 在兒童期時，鈣的攝取量隨著年齡增加而增加
C. 在兒童期時，磷的攝取量隨著年齡增加而增加
D. 在兒童期時，鋅的攝取量隨著年齡增加需些微增加
正解 A 1歲以下嬰兒蛋白質來源不需限制植物性蛋白比例
🔑 1歲以下嬰兒的蛋白質建議以動物性蛋白（母乳或配方奶）為主要來源，不需限定植物性蛋白占2/3以上，故A敘述錯誤。鈣、磷均隨兒童年齡增加而需求遞增（B、C正確）；鋅需求也隨年齡些微增加（D正確）。核心概念：嬰兒期（尤其1歲以下）蛋白質無植物性比例限制，應以高品質蛋白來源為主。
110-1 · 110_1_20_C_醫學四
關於兒童生長發育的描述，下列何者最不像有內分泌異常的問題？
關於兒童生長發育的描述，下列何者最不像有內分泌異常的問題？
A. 幼稚園大班的5歲男孩，最近生長速率一年只長高2公分
B. 小學一年級剛入學的7歲男生，媽媽注意到有陰毛發育
C. 剛升國一的13歲女生，班上很多同學月經都來了，但自己初經還沒來
D. 高一的16歲男生，發現半年來胸部隆起越來越明顯，且有明顯的硬塊
正解 C 13歲女生尚未初經（正常初經範圍8-16歲，13歲無需擔心）
🔑 女性初經正常範圍為8-16歲，13歲未來初經仍在正常範圍內，最不需要懷疑內分泌異常（選C）。對比：5歲男孩年生長2公分明顯低於正常值（應有≥5 cm/年）；7歲男孩出現陰毛（性早熟定義為9歲前有第二性徵）；16歲男孩持續乳房增大合併硬塊需評估。核心概念：13歲女性尚未初經在生理正常範圍，不需懷疑內分泌異常。
110-2 · 110_2_8_A_醫學四
嬰兒時期之原始反射，何者不會隨著年紀成長而消失？
嬰兒時期之原始反射，何者不會隨著年紀成長而消失？
A. Parachute reflex
B. Moro reflex
C. Asymmetrical tonic neck reflex
D. Sucking reflex
正解 A Parachute reflex(降落傘反射)是保護性反射，不會隨年齡消失
🔑 Parachute reflex（降落傘反射）是約6-9個月出現的保護性反應，終生存在不會消失。Moro reflex（約5-6個月消失）、Asymmetrical tonic neck reflex（約6個月消失）、Sucking reflex（約4個月後減弱）皆是原始反射，隨神經成熟而消失。核心概念：原始反射會隨成熟消失，降落傘反射是保護性反射，終生存在。
110-2 · 110_2_12_D_醫學四
下列何種營養素，不是主要在十二指腸（Duodenum）和近端空腸（Proximal jejunum）被吸收？
下列何種營養素，不是主要在十二指腸（Duodenum）和近端空腸（Proximal jejunum）被吸收？
A. 鎂（Magnesium）
B. 鐵（Iron）
C. 葉酸（Folic acid）
D. 維生素 B12（Vitamin B12）
正解 D 維生素B12在遠端迴腸吸收(需內在因子)，非十二指腸
🔑 Vitamin B12在遠端迴腸（terminal ileum）吸收，且必須與胃壁細胞分泌的intrinsic factor結合後才能被吸收，不在十二指腸或近端空腸。鐵、葉酸、鎂均主要在十二指腸和近端空腸吸收。核心概念：Vitamin B12的吸收部位為terminal ileum（需internal factor），不同於其他微量元素的近端小腸吸收。
110-2 · 110_2_21_C_醫學四
有關 1 歲 2 個月兒童的發展，下列何者應懷疑發展遲緩，需建議進一步就醫檢查？
有關 1 歲 2 個月兒童的發展，下列何者應懷疑發展遲緩，需建議進一步就醫檢查？
A. 不會撕紙
B. 不會堆兩塊積木
C. 不會拉著物體自己站起來
D. 不會有意義的叫爸爸、媽媽
正解 C 1歲2個月不會拉物站起為發展遲緩(應在12個月前完成)
🔑 「拉著物體自己站起來」（pull-to-stand）應在12個月（1歲）前完成，1歲2個月仍不會則為發展遲緩警訊（選C）。「撕紙」在12個月可完成；「堆2塊積木」約在15個月達到；「有意義叫爸媽」在12個月達到。1歲2個月未能達到以上任一，均需評估，但本題問「不會拉物站起」才是發展遲緩警訊。核心概念：pull-to-stand應於12個月完成，逾期未達成即為發展遲緩警訊。
111-1 · 111_1_16_A_醫學四
關於嬰幼兒常見造成維生素及營養素缺乏的原因，下列何者正確？
關於嬰幼兒常見造成維生素及營養素缺乏的原因，下列何者正確？
A. 相較於一般飲食的兒童，吃全素的兒童容易缺乏維生素B12及維生素D
B. 相較於餵配方奶的嬰幼兒，餵母乳的嬰幼兒不容易缺乏維生素K
C. 相較於餵母乳的嬰幼兒，餵配方奶的嬰幼兒容易缺乏鐵質和維生素D
D. 膽汁淤積症的病童容易缺乏水溶性維生素及維生素B群
正解 A 全素兒童易缺乏維生素B12及維生素D
🔑 全素（vegan）飲食缺乏動物性來源，故容易缺乏Vitamin B12（僅存於動物性食物）及Vitamin D（動物性食物與日照合成）（選A正確）。母乳嬰兒反而較易缺乏Vitamin K（母乳Vit K含量低）、Vitamin D及鐵（B、C顛倒）；膽汁淤積症影響脂溶性維生素（A、D、E、K）而非水溶性維生素（D錯）。核心概念：全素兒童須補充Vitamin B12與Vitamin D。
111-1 · 111_1_17_B_醫學四
關於嬰幼兒生長遲滯（Failure to thrive）的敘述，下列何者錯誤？
關於嬰幼兒生長遲滯（Failure to thrive）的敘述，下列何者錯誤？
A. 發生營養不良時首先造成體重增加不良，幾個月後才會影響到身高
B. 有超過一半以上生長遲滯的病童，經門診或住院檢查可找出病因
C. 為了追趕性生長所需，其熱量和蛋白質的攝取可能需達同年齡層兒童的1.5倍
D. 進入追趕性生長期的前兩週，其體重增加的速度可比同年齡層兒童多出2到3倍
正解 B 兒童生長遲滯大多找不到器質性病因（非超過一半可找到）
🔑 Failure to thrive（FTT）的病童中，大多數（約70-80%）找不到器質性病因（idiopathic/非有機性），能找到器質病因的不超過一半，故B選項「超過一半可找出病因」為錯誤。營養不良首先影響體重（A正確）；追趕生長熱量需求可達同年齡1.5倍（C正確）；追趕期體重可比同齡多2-3倍速（D正確）。核心概念：FTT大多屬非器質性（找不到病因），此為最重要的臨床認知。
111-2 · 111_2_20_C_醫學四
男童青春期第二性徵的發育，下列何項變化最晚出現？
男童青春期第二性徵的發育，下列何項變化最晚出現？
A. 陰莖變長（growth of penis）
B. 睪丸變大（enlargement of testes）
C. 生長衝刺（growth spurt）
D. 陰毛發育（development of pubic hair）
正解 C 男童青春期發育順序：睪丸增大→陰毛→陰莖增長→生長衝刺（最晚）
🔑 男童青春期發育順序為：睪丸增大（最早，Tanner stage 2）→陰毛發育→陰莖增長→生長衝刺（growth spurt，最晚，通常在Tanner 3-4）。因此生長衝刺最晚出現（選C）。這與女童不同，女童生長衝刺較早（Tanner 2-3）。核心概念：男童青春期生長衝刺最晚出現，在睪丸增大後1-2年才發生。
112-1 · 112_1_1_B_醫學四
根據兒童健康手冊的內容，下列關於兒童口腔保健的注意事項，何者最不適當？
根據兒童健康手冊的內容，下列關於兒童口腔保健的注意事項，何者最不適當？
A. 喝完母奶後，可用紗布幫寶寶清潔口腔、牙齦、舌頭及牙齒
B. 在長出第一顆牙後至一歲期間，就可以開始看牙醫，並每一年進行一次牙齒塗氟
C. 幼兒約12個月左右時，開始戒斷使用奶瓶餵奶，避免齲齒的發生
D. 3～6歲的兒童可以使用含氟量1000 ppm的牙膏刷牙
正解 B 兒童口腔保健氟化物塗氟頻率建議
🔑 選B最不適當：第一顆牙萌出後應每半年（非每年）進行牙齒塗氟。正確口腔保健原則：長出第一顆牙後可開始就診，塗氟頻率建議每3-6個月一次。12個月開始戒斷奶瓶（C正確）、3-6歲可使用含氟1000 ppm牙膏（D正確）、餵母奶後可用紗布清潔（A正確）。核心概念：兒童牙齒塗氟頻率建議每半年一次，非每年。
112-1 · 112_1_2_A_醫學四
下列關於9個月的幼兒發展敘述，何者最可能為發展遲緩的警訊，須轉介做進一步評估？
下列關於9個月的幼兒發展敘述，何者最可能為發展遲緩的警訊，須轉介做進一步評估？
A. 還不會自己坐穩數分鐘
B. 還不會扶著站
C. 還不會由躺著坐起來
D. 還不會揮手再見
正解 A 9個月嬰兒動作發展里程碑與轉介標準
🔑 9個月嬰兒應能獨自坐穩數分鐘（坐的里程碑約6-8個月），若9個月仍不會坐穩是發展遲緩的明確警訊（選A）。扶物站立約9-10個月才達到（B可接受）；從躺著坐起約10-12個月（C可接受）；揮手再見約9-10個月（D尚可接受）。核心概念：獨立坐穩應在6-8個月達成，9個月仍不會即需轉介評估。
112-2 · 112_2_2_C_醫學四
足月出生，目前6個月大男嬰，體重7公斤，依照兒童健康手冊的附圖，下列敘述何者最適當？
足月出生，目前6個月大男嬰，體重7公斤，依照兒童健康手冊的附圖，下列敘述何者最適當？
A. 體重生長指標落在第15百分位，在平均數以下，應該立即轉介評估是否有成長不良
B. 在100名同年齡的男寶寶裡，目前體重大約排在前第15位
C. 若一個月大時體重是6公斤，目前生長曲線走勢掉了兩個曲線區間，需立即轉介評估
D. 此月齡平均體重為8公斤，應積極衛教家屬多增加純配方奶哺餵以達成長所需
正解 C 生長曲線跨越兩個主要百分位曲線區間（向下）須立即評估
🔑 生長曲線應用原則：若嬰兒體重跨越兩個主要百分位曲線區間（向下滑落），不論絕對值如何，均需立即轉介評估（選C正確）。選A錯誤：15th百分位在正常範圍（參考值第3-97百分位），不需立即轉介；選B錯誤：第15百分位是在100人中排名約第15低（即超過85人），而非前15位；選D錯誤：6個月男嬰平均體重約7-8 kg，7 kg合理，不應強制增加配方奶。核心概念：生長曲線跨越兩個主要百分位區間下滑，才是轉介的關鍵指標。
112-2 · 112_2_24_D_醫學四
下列關於兒童性早熟的敘述，何者最不適當？
下列關於兒童性早熟的敘述，何者最不適當？
A. 女孩8歲以前、男孩9歲以前有第二性徵的出現，即符合性早熟的定義
B. 並非所有的性早熟都會影響病童的最終成人身高（adult height）
C. 相較女孩而言，男孩性早熟有較高的可能是器質性（organic）原因所導致
D. 中樞性性早熟的病童都應接受性釋素類似物（GnRH agonist）治療，以延緩青春期的進展
正解 D 中樞性性早熟並非全部需GnRH agonist治療，需依年齡/骨齡/進展速度評估
🔑 中樞性性早熟（CPP）並非所有病童都需GnRH agonist治療，治療適應症須個別評估：包括年齡（6歲以前CPP通常治療，接近青春期年齡則評估）、骨齡進展速度、預測最終身高是否受損。D選項「都應接受GnRH agonist治療」過於絕對，為最不適當敘述。核心概念：CPP是否需GnRH agonist需依年齡、骨齡進展及身高預測個別決定，非一律治療。
112-2 · 112_2_25_C_醫學四
13歲男孩因身材矮小而就診，出生時體重3公斤，父親164公分，母親153公分。此男孩身體診察顯示身高136公分（低於第3百分位），體重38公斤（第10百分位），左右睪丸均為4毫升，無陰毛發育，骨齡檢查結果為11歲。應優先考慮下列那一種診斷？
13歲男孩因身材矮小而就診，出生時體重3公斤，父親164公分，母親153公分。此男孩身體診察顯示身高136公分（低於第3百分位），體重38公斤（第10百分位），左右睪丸均為4毫升，無陰毛發育，骨齡檢查結果為11歲。應優先考慮下列那一種診斷？
A. 家族性身材矮小（familial short stature）
B. 體質性生長遲延（constitutional growth delay）
C. 腦垂體低能症（hypopituitarism）
D. 先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）
正解 C 矮小+骨齡延遲+青春期未啟動（4mL睪丸）→腦垂體低能症優先考慮
🔑 13歲男孩，睪丸4 mL（青春期未啟動，正常青春期開始睪丸≥4 mL），骨齡僅11歲，身高低於第3百分位，且父母身高中等，不符合家族性矮小或體質性生長遲延（前者骨齡正常，後者有自然追趕潛力）。多種垂體荷爾蒙缺乏（包括GH及促性腺激素）最符合腦垂體低能症（hypopituitarism）。先天性腎上腺增生（D）會加速骨齡，不符。核心概念：身矮＋骨齡嚴重延遲＋青春期啟動失敗→優先懷疑hypopituitarism。
113-1 · 113_1_30_D_醫學四
2歲男童到醫院做健康檢查，下列發展項目中那一項屬於發展遲緩警訊？
2歲男童到醫院做健康檢查，下列發展項目中那一項屬於發展遲緩警訊？
A. 不會單腳站
B. 不會騎三輪車
C. 不會畫圓形
D. 不會揮手再見
正解 D 2歲兒童發展遲緩警訊：不會揮手再見（應於12個月達到）
🔑 揮手再見應在12個月前完成，2歲仍不會是明顯的社交/溝通發展遲緩警訊（選D）。單腳站約3歲才達成（A在2歲可接受）；騎三輪車約3歲（B在2歲可接受）；畫圓形約3歲（C在2歲可接受）。核心概念：揮手再見是12個月里程碑，2歲仍不會為警訊。
113-2 · 113_2_1_B_醫學四
一歲半的孩子，下列何項描述最可能代表有發展遲緩，需要進一步轉介？
一歲半的孩子，下列何項描述最可能代表有發展遲緩，需要進一步轉介？
A. 僅能說出身體4個部位
B. 僅能說2個有意義的單字
C. 僅能說1種顏色
D. 僅能指認3種動物
正解 B 1.5歲發展里程碑：至少需說10個有意義單字
🔑 1.5歲（18個月）發展里程碑：有意義單字至少10-15個。僅能說2個有意義單字明顯低於標準，需轉介（選B）。說出身體4個部位在18個月可接受（通常18個月可指出2-5個）；說1種顏色（通常2-3歲才有顏色概念）；指認3種動物在18個月可接受。核心概念：18個月應有至少10個有意義單字，2個單字是語言發展遲緩的警訊。
113-2 · 113_2_25_D_醫學四
關於兒童及青少年肥胖防治，下列敘述何者最不適當？
關於兒童及青少年肥胖防治，下列敘述何者最不適當？
A. 大於兩歲孩童身體質量指數（BMI）大於第95百分位定義為肥胖
B. 大於兩歲孩童身體質量指數（BMI）介於第85～95百分位定義為過重
C. 兒童時期肥胖的孩子，成人時期較容易產生代謝症候群
D. 兒童肥胖屬於慢性發炎的狀況，可以使用抗發炎藥物治療
正解 D 兒童肥胖不以抗發炎藥物治療
🔑 兒童肥胖雖伴有慢性低度發炎（elevated CRP, IL-6等），但治療策略為生活型態介入（飲食控制、運動），抗發炎藥物並非治療兒童肥胖的標準療法，D為最不適當敘述。BMI≥95th百分位為肥胖（A正確）；85-95th為過重（B正確）；兒童肥胖與成人代謝症候群相關（C正確）。核心概念：兒童肥胖不以抗發炎藥物治療，以行為及飲食介入為主。
114-1 · 114_1_2_C_醫學四
下列有關母乳哺餵之敘述，何者最不適當？
下列有關母乳哺餵之敘述，何者最不適當？
A. 母乳哺育可以減少寶寶過敏性疾病以及成人期心血管疾病的發生率
B. 哺餵母乳的媽媽罹患乳癌及卵巢癌的機率較低
C. 喝母乳的寶寶黃疸可能持續到6個月才完全消退
D. 喝母乳的寶寶在頭幾個月的大便通常是稀稀水水的，甚至一吃就解，這是正常現象
正解 C 母乳性黃疸持續時間（最長至3個月，非6個月）
🔑 母乳性黃疸（Breast milk jaundice）可持續至出生後8-12週（約3個月），最長至3個月，不會持續到6個月，故C最不適當。母乳哺育可減少過敏及心血管疾病（A正確）；哺乳婦女降低乳癌/卵巢癌風險（B正確）；母乳嬰兒初期大便稀水狀為正常（D正確）。核心概念：母乳性黃疸最長持續約3個月，非6個月。
114-2 · 114_2_2_B_醫學四
20 天大的寶寶來就診，媽媽主訴寶寶的大腿皺褶不對稱，下列相關檢查與結果的敘述，何者最不適當？
20 天大的寶寶來就診，媽媽主訴寶寶的大腿皺褶不對稱，下列相關檢查與結果的敘述，何者最不適當？
A. 做大腿外展檢查，若不對稱，則外張角度小的一側有問題
B. 嬰兒仰躺做 Galeazzi sign 檢測，若膝蓋高度不對稱，較高的一側有問題
C. 做 Barlow test，測試未脫臼的髖關節於施壓後是否會產生脫臼現象
D. 做 Ortolani test，測試若有處於脫臼的髖關節能否被復位
正解 B Galeazzi sign：膝蓋較低側（非較高側）為有問題的一側
🔑 Galeazzi sign（仰躺屈膝90度）：若一側膝蓋較低（而非較高），代表該側股骨頭脫臼（髖關節向後方脫位導致肢體短縮），故「較低的一側有問題」，B選項說「較高的一側有問題」為錯誤。Barlow test測試可脫位（C正確）；Ortolani test測試脫臼是否可復位（D正確）；外展角度較小側有問題（A正確）。核心概念：Galeazzi sign中膝蓋較低側為患側（股骨頭脫臼導致患肢縮短）。
115-1 · 115_1_24_B_醫學四
下列何者不是目前臺灣健保給付生長激素治療的適應症？
下列何者不是目前臺灣健保給付生長激素治療的適應症？
A. 腦瘤導致生長激素缺乏症（growth hormone deficiency）
B. 羅素－西弗氏症（Russell-Silver syndrome）
C. 普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome）
D. 透納氏症（Turner syndrome）
正解 B 台灣健保給付生長激素適應症（Russell-Silver syndrome不在其中）
🔑 台灣健保給付生長激素的適應症包括：GH缺乏症、Turner syndrome、Prader-Willi syndrome、慢性腎臟病、SGA（小於胎齡兒）、SHOX基因缺乏等。Russell-Silver syndrome（RSA）雖為矮小症之一，但目前不在台灣健保給付項目中（選B）。核心概念：Russell-Silver syndrome目前不在台灣健保生長激素給付適應症內。
8. 染色體症候群 [小兒科] 17題
🎯 學習目標
- 用遺傳模式(AR / X-linked / 粒線體)為主軸分流遺傳代謝疾病,記住關鍵例外。
- 以「酵素缺哪一步 → 上游堆積、下游缺乏」的邏輯推導 CAH、尿素循環、低血磷佝僂症。
- 連結典型症候群的特徵組合(Turner、Bardet-Biedl)與其處置/實證。
- 釐清生長激素治療的適應症與安全性(合成 GH 與庫賈氏病的因果)。
📖 核心講解
一、先把「遺傳模式」這把尺立起來
多數先天性代謝異常(IEM)是 autosomal recessive(AR),但國考愛考例外。
| 遺傳模式 | 代表疾病 | 辨識線索 |
|---|---|---|
| AR(體染色體隱性) | 多數 IEM、先天性腎上腺增生(CAH)、PKU、肝醣儲積症 | 父母為帶因者、可能近親、男女等比 |
| X-linked | OTC 缺乏(尿素循環,X-linked)、X-linked 低血磷佝僂症(X-linked dominant)、G6PD 缺乏、杜顯氏肌肉失養症(X-linked recessive) | 無父傳子(父患→兒子皆正常、女兒皆帶因);隱性者男孩較重 |
| 粒線體(母系遺傳) | MELAS、Leber 視神經病變 | 母親傳給所有子女、父親不傳;heteroplasmy → 表現多樣 |
- 必記例外:IEM 大多 AR,但 OTC(Ornithine transcarbamylase)缺乏是 X-linked——這是最愛考的例外。
- 粒線體遺傳判讀譜系:看到「母親發病 → 所有子女都可能發病、但患病父親的子女都正常」就選粒線體遺傳。
> 一句話總結:「IEM 預設 AR,看到 OTC 改 X-linked,看到只走母系就是粒線體。」
二、用酵素阻斷推理:CAH 與尿素循環
先天性腎上腺增生(CAH)
- 最常見為 21-hydroxylase 缺乏(CYP21A2,第 6 對染色體,AR)。
- 推理鏈:21-OH 缺 → cortisol/aldosterone↓ → ACTH 代償↑ → 腎上腺增生 + 前驅物轉向雄性素 → 男性化、失鹽。
- 典型:女嬰外生殖器男性化、新生兒失鹽危象(低血鈉、高血鉀、低血壓)。
OTC 缺乏(尿素循環)
- X-linked(尿素循環疾病中唯一非 AR 者);OTC 缺 → 氨無法進入尿素循環 → 高血氨(hyperammonemia) → 嗜睡、嘔吐、抽搐;典型生化:血氨↑、瓜胺酸↓、orotic acid↑、BUN↓。
- orotic acid↑的機轉:OTC 上游的 carbamoyl phosphate 堆積,溢流進嘧啶合成途徑 → orotic acid 增加。此點可與 CPS1 缺乏鑑別(CPS1 在更上游,orotic acid 正常或偏低)。
- 男孩常於新生兒期嚴重高血氨發病;急性期處置以限制蛋白質、給予氮清除劑(sodium benzoate/phenylacetate)+ arginine,必要時血液透析。
三、低血磷性佝僂症:機轉與一般佝僂症不同
| 類型 | 機轉 | 鈣/磷/維D |
|---|---|---|
| 一般營養性佝僂症 | 維生素 D 缺乏 → 鈣磷吸收↓ | 維D↓、鈣↓→正常、磷↓ |
| X-linked 低血磷佝僂症 | PHEX 突變 → FGF23 過量 → 腎臟磷流失(renal phosphate wasting) | 磷↓為主;維D活化受抑、鈣多正常 |
- 重點:低血磷佝僂症的根因是「磷代謝異常(腎漏磷)」,不是維 D 缺乏;故補一般維 D 效果差,需補磷 + 活性維生素 D(calcitriol),新藥可用 burosumab(抗 FGF23)。
> 記法:「一般佝僂症缺維 D;X-linked 佝僂症漏掉的是『磷』(FGF23 作怪)。」
四、特徵性症候群速記
| 症候群 | 核心特徵 | 處置/實證重點 |
|---|---|---|
| Turner(45,X) | 女性、矮小、頸蹼、肘外翻、性腺發育不全、主動脈窄縮 | 生長激素治療實證最充足,FDA 核准 + 台灣健保給付,可改善最終身高 |
| Bardet-Biedl(BBS) | 肥胖、後軸多指(趾)症、視網膜色素病變、智能不足、性腺低能、腎異常 | 纖毛病(ciliopathy);注意腎功能 |
| DiGeorge(CATCH-22,22q11) | 心臟缺損、胸腺/副甲狀腺發育不良、低血鈣、顏面異常 | 與 GH 治療無關 |
| 中樞性性早熟 | 真性性早熟 | 治療用 GnRH agonist,非生長激素 |
- 陷阱:問「哪種最適合用生長激素且有最多實證/健保」→ Turner syndrome;別誤選性早熟(那是 GnRH agonist)。
五、生長激素治療的安全性:合成 GH ≠ 庫賈氏病
- Creutzfeldt-Jakob disease(CJD,庫賈氏病) 是朊病毒(prion)疾病,過去因使用屍體腦下垂體萃取(cadaveric pituitary)GH 而傳播。
- 1985 年後改用重組(合成)生長激素(recombinant GH),不含 prion,故合成 GH 不會引起 CJD。
- 換言之,「CJD」是舊式萃取 GH 的風險,不是合成 GH 的副作用——此為考點選「不是副作用者」的正解。
> 一句話總結:「會傳庫賈氏病的是『死人腦垂體萃取 GH』,合成 GH 安全。」
六、何時「不需要」染色體檢查
- 周產期窒息導致的腦性麻痺屬獲得性腦損傷,非染色體異常 → 最不需要做染色體核型分析(karyotype)。
- 反之,若有多重先天畸形、智能障礙合併特殊面容,才優先考慮染色體/微陣列檢查。
⭐ 高頻考點(含常見陷阱)
| 考點 | 正解 | 常見陷阱 |
|---|---|---|
| IEM 遺傳模式的例外 | OTC 缺乏為 X-linked(其餘多 AR) | 一律當成 AR |
| 粒線體遺傳譜系 | 母系遺傳、父不傳子女 | 誤判為 AD |
| CAH 遺傳/酵素 | AR;21-OH(CYP21A2)缺乏 | 誤當 X-linked |
| 低血磷佝僂症機轉 | PHEX→FGF23↑→腎漏磷(非維 D 缺乏) | 當成一般缺維 D 佝僂症 |
| 最適合 GH、實證/健保最多 | Turner syndrome | 誤選中樞性性早熟(用 GnRH agonist) |
| Bardet-Biedl 特徵 | 肥胖+多指趾+視網膜色素病變+智障+性腺/腎異常 | 與 Prader-Willi 混淆 |
| 合成 GH 與 CJD | 合成 GH 不引起 CJD(僅萃取 GH 有風險) | 把 CJD 當合成 GH 副作用 |
| 周產期窒息 CP 的檢查 | 最不需要染色體核型分析 | 一律加做染色體檢查 |
| OTC 缺乏生化 | 血氨↑、瓜胺酸↓、orotic acid↑、BUN↓ | 誤以為 BUN 會升高 |
作答模式:
109-1 · 109_1_19_A_醫學四
生長激素注射用於促進身高的效果，於下列何種疾病有最多的實證醫學證據支持，且同時符合美國FDA及臺灣健保給付標準？
生長激素注射用於促進身高的效果，於下列何種疾病有最多的實證醫學證據支持，且同時符合美國FDA及臺灣健保給付標準？
A. 透納氏症（Turner syndrome）
B. CATCH 22症候群（CATCH 22 syndrome）
C. 性聯遺傳低血磷佝僂症（X-linked hypophosphatemic rickets）
D. 中樞性性早熟（Central precocious puberty）
正解 A Turner syndrome 生長激素治療有最多實證及健保給付
🔑 Turner syndrome（45,X）患者生長激素治療有最多實證研究支持，且同時符合美國FDA核准及台灣健保給付標準，療效包括改善最終身高（選A）。CATCH 22（DiGeorge）、X-linked低血磷佝僂症均不在此範圍；中樞性性早熟使用GnRH agonist而非生長激素治療。核心概念：Turner syndrome是生長激素治療最有實證且同時符合FDA與台灣健保的首選適應症。
109-1 · 109_1_32_A_醫學四
3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（post-axial polydactyly）、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變，此男童最有可能患有下列何種疾病？
3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（post-axial polydactyly）、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變，此男童最有可能患有下列何種疾病？
A. Bardet-Biedl syndrome
B. Noonan syndrome
C. Prader-Willi syndrome
D. Williams syndrome
正解 A Bardet-Biedl syndrome 肥胖合併多指趾症、視網膜色素病變
🔑 Bardet-Biedl syndrome（BBS）的六大特徵：肥胖、多指（趾）症（post-axial polydactyly）、視網膜色素病變（導致視力退化/眼底異常）、智能不足、生殖器異常、腎臟異常。本題男童有軸後多指趾症、外生殖器短小、眼底色素病變及肥胖，高度符合BBS（選A）。Prader-Willi（C）無多指趾；Noonan（B）無此三聯症；Williams（D）主要為高鈣血症與心臟主動脈弓狹窄。核心概念：BBS=肥胖＋多指趾＋視網膜色素病變，三者並存為特徵性組合。
109-2 · 109_2_31_A_醫學四
2歲女童體型特別高瘦，手腳與手指（腳趾）特別細長，關節鬆弛，有輕度漏斗胸，心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流，下列何者為最可能之診斷？
2歲女童體型特別高瘦，手腳與手指（腳趾）特別細長，關節鬆弛，有輕度漏斗胸，心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流，下列何者為最可能之診斷？
A. Marfan syndrome
B. Menkes syndrome
C. Kallmann syndrome
D. Klinefelter syndrome
正解 A 高瘦體型蜘蛛指趾關節鬆弛二尖瓣脫垂→Marfan syndrome
🔑 Marfan syndrome（FBN1基因突變，autosomal dominant）的特徵：高瘦體型、蜘蛛指趾（arachnodactyly）、關節鬆弛、漏斗胸、二尖瓣脱垂及主動脈根部擴張/逆流（選A）。Menkes（B）是X-linked銅代謝異常，皮膚/毛髮異常；Kallmann（C）是低促性腺激素性性腺低能症；Klinefelter（D）為47,XXY。核心概念：Marfan syndrome的主要心臟並發症是主動脈根部擴張和二尖瓣脱垂。
109-2 · 109_2_32_D_醫學四
Noonan Syndrome與Turner Syndrome有許多相似的異常表徵，不包括下列何者？
Noonan Syndrome與Turner Syndrome有許多相似的異常表徵，不包括下列何者？
A. 身材矮小（Short stature）
B. 盾狀胸（Shield chest）
C. 短或蹼狀頸（Short or webbed neck）
D. 左心異常（Left-heart abnormalities）
正解 D Noonan 為右心異常 Turner 為左心異常兩者不同
🔑 Noonan syndrome與Turner syndrome共同特徵：身材矮小、盾狀胸、短蹼頸、三角臉。兩者心臟異常不同：Noonan主要為右心異常（肺動脈狹窄PS最常見，可達50-70%）；Turner主要為左心異常（主動脈二瓣化/主動脈縮窄）（選D，左心異常不是兩者共有特徵）。核心概念：Noonan→右心（PS）；Turner→左心（主動脈縮窄），這是兩者最重要的鑑別點。
110-1 · 110_1_31_D_醫學四
一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（Down syndrome），血液染色體核型（Karyotyping）證實為47,XX,+21。下列敘述何者最為正確？
一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（Down syndrome），血液染色體核型（Karyotyping）證實為47,XX,+21。下列敘述何者最為正確？
A. 病童的染色體都可以發現三條獨立的21號染色體
B. 除外觀異常外，通常會呈現高張力（Hypertonia）
C. 對於唐氏症的診斷，斷掌（Simian crease）特異性高
D. 唐氏症有可能合併心內膜墊缺損（Endocardial cushion defect）
正解 D 唐氏症可合併心內膜墊缺損；並非所有人都是游離三體型
🔑 唐氏症最常見為free trisomy 21（約95%），但仍有mosaic型及translocation型，非所有病童都是三條獨立21號染色體（A錯）。唐氏症特徵是低張力（hypotonia），非高張力（B錯）。斷掌（simian crease）在唐氏症出現率約45%，正常人也約5%，特異性不高（C錯）。心內膜墊缺損（AVSD）是唐氏症最常見且重要的心臟病（正確，D為正確敘述，故選D）。核心概念：唐氏症最常見心臟病為心內膜墊缺損（AVSD），唐氏症的核型並非全部是free trisomy。
110-2 · 110_2_7_D_醫學四
新生兒出生後身上發現有 10 幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）如圖所示，最可能罹患下列何種疾病？
新生兒出生後身上發現有 10 幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）如圖所示，最可能罹患下列何種疾病？
A. Epidermal nevus syndrome
B. Giant nevus
C. Mongolian spots
D. Neurofibromatosis
正解 D 多個café-au-lait spots為神經纖維瘤(Neurofibromatosis)特徵
🔑 多個（≥6個）café-au-lait spots（咖啡牛奶斑），青春期前直徑≥5 mm，是第一型神經纖維瘤病（NF1，Neurofibromatosis type 1）的主要診斷標準之一（選D）。Epidermal nevus syndrome（A）為局部上皮痣；Giant nevus（B）為巨大色素痣；Mongolian spots（C）為藍綠色扁平斑（消退性）。核心概念：多發性café-au-lait spots（≥6個）是NF1的特徵性皮膚表現，需符合至少2項NF1診斷標準。
110-2 · 110_2_31_C_醫學四
兒童時期發生肥胖容易在青少年期併發糖尿病，此類情況為某些特定遺傳疾病之主要表徵，下列何者疾病最不可能？
兒童時期發生肥胖容易在青少年期併發糖尿病，此類情況為某些特定遺傳疾病之主要表徵，下列何者疾病最不可能？
A. Alstrom syndrome
B. Bardet-Biedl syndrome
C. McCune-Albright syndrome
D. Prader-Willi syndrome
正解 C McCune-Albright syndrome不以肥胖為主要表徵
🔑 McCune-Albright syndrome（GNAS基因突變）的特徵：骨纖維異常增殖症（polyostotic fibrous dysplasia）、皮膚不規則邊緣café-au-lait spots、外周性性早熟，不以肥胖為主要特徵（選C最不可能）。Alstrom（A）、Bardet-Biedl（B）、Prader-Willi（D）均以肥胖為核心特徵，青春期後常出現T2DM。核心概念：McCune-Albright不以肥胖為主要表徵，與其他三種遺傳性肥胖症候群不同。
110-2 · 110_2_33_D_醫學四
有關 DiGeorge syndrome 的敘述，下列何者錯誤？
有關 DiGeorge syndrome 的敘述，下列何者錯誤？
A. 染色體 22q11.2 微小缺失（Microdeletion）
B. 腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence）
C. 胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus）
D. 高血鈣（Hypercalcemia）
正解 D DiGeorge syndrome特點包括低血鈣(副甲狀腺發育不全)，非高血鈣
🔑 DiGeorge syndrome（22q11.2微缺失，TBX1基因）特徵：低血鈣（副甲狀腺發育不全→PTH不足→低Ca²⁺）、胸腺發育不全（T細胞缺乏）、腭咽畸形、先天性心臟病（右弓、圓錐動脈幹異常）。D選項高血鈣錯誤，應為低血鈣（選D）。核心概念：DiGeorge syndrome副甲狀腺發育不全→低血鈣，不是高血鈣。
111-1 · 111_1_8_B_醫學四
下列新生兒的肢體表現（如附圖），最可能是那一種診斷？
下列新生兒的肢體表現（如附圖），最可能是那一種診斷？
A. Down syndrome
B. Edwards syndrome
C. Neonatal Marfan syndrome
D. Spinal muscular atrophy
正解 B Edwards syndrome（18三體）新生兒肢體特徵（重疊指）
🔑 Edwards syndrome（Trisomy 18）新生兒肢體特徵性表現為：手指重疊（overlapping fingers，第2指蓋在第3指上，第5指蓋在第4指）、搖椅足（rocker-bottom feet）、小下巴、草莓型頭、先天性心臟病（VSD、ASD為主）（選B）。Down syndrome（A）有帶巴黎指；Neonatal Marfan（C）有蜘蛛指趾；SMA（D）為低張力無特殊指趾異常。核心概念：Trisomy 18的特徵性肢體表現是手指重疊與搖椅足。
111-2 · 111_2_6_B_醫學四
一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診斷為：
一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診斷為：
A. Turner syndrome
B. DiGeorge syndrome
C. Wiskott-Aldrich syndrome
D. Noonan syndrome
正解 B DiGeorge syndrome：低血鈣+面部異常+免疫缺陷
🔑 DiGeorge syndrome的核心三聯症：①心臟/血管異常（conotruncal defects）、②副甲狀腺發育不全→低血鈣→tetany、③T細胞免疫缺陷（胸腺低形成），合併顏面異常（低位耳、腭裂、小下巴）（選B）。Turner syndrome（A）無低血鈣；Wiskott-Aldrich（C）為X-linked免疫缺陷，無低血鈣顏面異常；Noonan（D）無低血鈣。核心概念：DiGeorge = 22q11.2缺失→低血鈣（PTH缺乏）＋顏面異常＋免疫缺陷。
111-2 · 111_2_32_B_醫學四
5 歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
5 歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
A. 威廉氏症（Williams syndrome）
B. 努南氏症（Noonan syndrome）
C. 特納氏症（Turner syndrome）
D. 唐氏症（Down syndrome）
正解 B Noonan syndrome：身矮+眼裂下垂+肺動脈狹窄+學習遲緩
🔑 Noonan syndrome（PTPN11基因最常見，autosomal dominant）特徵：身材矮小（GH軸功能不全）、眼裂下垂（ptosis）、耳位低、胸部異常（盾狀胸/雞胸）、右心異常（肺動脈狹窄最常見）、輕度認知/學習障礙（選B）。Williams syndrome（A）：高鈣、主動脈上狹窄、友善個性；Turner（C）為45,X女性；Down syndrome（D）為21三體。核心概念：Noonan syndrome=眼裂下垂＋低位耳＋肺動脈狹窄。
111-2 · 111_2_33_A_醫學四
唐氏症（Down syndrome）的患童約 15%有頸椎曲度異常（Misalignment of cervical vertebra），其中最好發在那一節頸椎？
唐氏症（Down syndrome）的患童約 15%有頸椎曲度異常（Misalignment of cervical vertebra），其中最好發在那一節頸椎？
A. C1
B. C2
C. C3
D. C4
正解 A 唐氏症頸椎不穩定最好發於C1–C2（寰樞椎不穩）
🔑 唐氏症（Down syndrome）中約15%有頸椎不穩定，主要發生在C1-C2（寰樞椎關節，atlanto-axial instability），因韌帶鬆弛所致（選A）。這是臨床重要議題：需在參加接觸性運動前進行頸椎X光評估，若有C1-C2不穩定則限制活動。核心概念：唐氏症頸椎不穩定最好發於C1-C2（寰樞椎），需術前篩查。
112-1 · 112_1_31_A_醫學四
10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），右上肢內側可摸到兩顆直徑約2 cm的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當？
10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），右上肢內側可摸到兩顆直徑約2 cm的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當？
A. 合併學習障礙的機率比一般學童多
B. 常合併視網膜色素沉著不全
C. 常合併青光眼
D. 常合併心臟腫瘤
正解 A 第一型神經纖維瘤病合併學習障礙機率較高
🔑 NF1（第一型神經纖維瘤病）診斷標準包含≥6個café-au-lait spots，加上神經纖維瘤（本例皮下軟瘤）。NF1常合併學習障礙（約30-50%，比一般學童顯著較高）（選A正確）。NF2常合併聽神經瘤，非NF1；NF1不常合併視網膜色素沉著不全（B錯）；青光眼多見於Sturge-Weber（C錯）；心臟腫瘤多見於tuberous sclerosis（D錯）。核心概念：NF1=café-au-lait spots＋神經纖維瘤，常合併學習障礙。
113-1 · 113_1_23_A_醫學四
生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持，且符合美國FDA及臺灣健保給付標準，但不包括下列何種疾病？
生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持，且符合美國FDA及臺灣健保給付標準，但不包括下列何種疾病？
A. 狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
B. 透納氏症候群（Turner syndrome）SHOX基因異常（SHOX gene abnormality）
D. 普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome）
正解 A DiGeorge症候群不在生長激素治療適應症中
🔑 台灣健保及FDA核准生長激素治療適應症包括：GH缺乏症、Turner syndrome（含SHOX異常）、Prader-Willi syndrome、SGA（小於胎齡兒）、慢性腎臟病等。DiGeorge syndrome（22q11.2缺失）不在此適應症列表中（選A）。核心概念：DiGeorge syndrome不是生長激素治療的FDA/台灣健保適應症。
114-2 · 114_2_33_D_醫學四
若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為 21;21 轉位帶因者（translocation (21;21)carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？
若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為 21;21 轉位帶因者（translocation (21;21)carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？
A. 5～7%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
正解 D 21;21轉位帶因者：活產新生兒唐氏症機率100%
🔑 唐氏症（Down syndrome）的染色體機轉：Robertsonian translocation（21;21）帶因者，其所有配子均含有一條t(21;21)，受精後活產的胎兒必然有兩份21號染色體的遺傳物質，100%為唐氏症（選D）。注意：一般Robertsonian translocation（如14;21帶因者）復發風險約10-15%，而21;21帶因者是特例。核心概念：21;21轉位帶因者活產後代唐氏症機率100%（唯一活產組合）。
115-1 · 115_1_30_C_醫學四
10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤（rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？
10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤（rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？
A. Sturge-Weber 症候群
B. 神經纖維瘤（neurofibromatosis）
C. 結節性硬化症（tuberous sclerosis）
D. 線狀皮脂腺痣症候群（linear nevus sebaceous syndrome）
正解 C 結節性硬化症診斷標準（鯊魚皮斑、白斑、血管纖維瘤、心臟橫紋肌瘤）
🔑 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC1/TSC2基因）的診斷特徵：皮膚（鯊魚皮斑、色素脫失白斑、血管纖維瘤）、神經系統（點頭性痙攣/嬰兒痙攣、皮質結節）、心臟（橫紋肌瘤rhabdomyoma）、腎臟（血管肌脂瘤）（選C）。Sturge-Weber（A）為葡萄酒色胎記＋脈絡膜血管瘤；NF1（B）為café-au-lait spots；線狀皮脂腺痣（D）無此組合。核心概念：鯊魚皮斑＋白斑＋血管纖維瘤＋心臟橫紋肌瘤→結節性硬化症。
115-1 · 115_1_33_D_醫學四
有關 Huntington disease（HD）與 fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？
有關 Huntington disease（HD）與 fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？
A. 兩者親代的 premutation expansions 會導致子代 full mutations 的機率增加
B. premutation alleles 中重複序列的次數：HD 29～35 次；fragile X syndrome 55～200 次
C. 重複序列：CAG in Huntington disease；CGG in fragile X syndrome
D. fragile X syndrome 的重複序列擴增來自父親
正解 D Fragile X syndrome重複序列擴增來源（母方而非父方）
🔑 Fragile X syndrome的CGG重複擴增：premutation（55-200次）主要由母方傳遞並在子代中擴增為full mutation（>200次），父方的premutation不會在傳給女兒時擴增（反而可能縮短），故D選項「重複序列擴增來自父親」為錯誤（選D）。Huntington disease重複序列為CAG，fragile X為CGG（C正確）；premutation次數範圍（B正確）；親代premutation增加子代full mutation機率（A正確）。核心概念：Fragile X syndrome的CGG重複擴增是母方傳遞時才發生擴增，不來自父方。
9. 儲積症與粒線體病 [小兒科] 8題
作答模式:
109-1 · 109_1_20_B_醫學四
兒童佝僂症（Rickets）常因體內鈣磷代謝異常所導致，下列那一項致病機轉所造成的佝僂症與其他最不相同？
兒童佝僂症（Rickets）常因體內鈣磷代謝異常所導致，下列那一項致病機轉所造成的佝僂症與其他最不相同？
A. 慢性腎臟病（Chronic kidney disease）
B. 低血磷佝僂症（Hypophosphatemic rickets）
C. 腸胃吸收障礙（Malabsorption）
D. 營養不良致維生素D缺乏（Nutritional vitamin D deficiency）
正解 B 低血磷性佝僂症機轉與其他佝僂症不同（腎磷流失非維D缺乏）
🔑 低血磷佝僂症（Hypophosphatemic rickets，最常見為X-linked）的機轉是PHEX基因突變導致FGF23過量，造成腎臟磷流失（renal phosphate wasting），與維生素D缺乏或鈣磷代謝無直接關係，為磷代謝異常。其他三者（慢性腎臟病、腸胃吸收障礙、營養性維D缺乏）均可追溯到維生素D活化不足或鈣吸收缺陷，機轉更相近。核心概念：低血磷佝僂症是腎臟磷流失所致，機轉與其他維D相關佝僂症根本不同。
109-1 · 109_1_31_A_醫學四
下列家族譜系最有可能為何種遺傳模式？
下列家族譜系最有可能為何種遺傳模式？
A. Mitochondrial inheritance
B. Autosomal recessive inheritance
C. X-linked recessive inheritance
D. Autosomal dominant inheritance
正解 A 由家族譜系判讀粒線體遺傳模式
🔑 粒線體遺傳（Mitochondrial inheritance）的特徵：母系遺傳（所有子女皆可發病）、父親不傳子女、發病表現多樣（heteroplasmy）。家族譜系中若顯示所有受影響個體均來自母方血緣，且父方不傳，最符合粒線體遺傳（選A）。X-linked遺傳男性患者多且父不傳兒子；AD遺傳每代均有；AR遺傳多為兄弟姐妹。核心概念：母系遺傳且父方完全不傳是粒線體遺傳的關鍵特徵。
111-2 · 111_2_31_C_醫學四
7 歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8 歲時皮膚明顯變黑，9 歲死亡。他的舅舅在 10 歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？
7 歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8 歲時皮膚明顯變黑，9 歲死亡。他的舅舅在 10 歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？
A. 龐貝氏症（Pompe disease）
B. 威爾森氏症（Wilson disease）
C. 腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）
D. 高雪氏症（Gaucher Disease）
正解 C X-linked腎上腺腦白質失養症（ALD）：視力退化+步態異常+皮膚黑化
🔑 腎上腺腦白質失養症（ALD）是X-linked隱性遺傳（ABCD1基因），影響男性，舅舅也因類似病程死亡符合X-linked（由母傳兒子/舅舅），臨床三聯症：腦白質脫髓鞘（步態異常）、視力退化（視神經萎縮）、腎上腺皮質功能不全（皮膚黑化，Addison-like）（選C）。Pompe（A）為溶酶體疾病，主要是心肌肥厚；Wilson（B）為銅代謝異常；Gaucher（D）為脾臟腫大/骨骼病變。核心概念：ALD=X-linked＋視力退化＋運動退化＋皮膚黑化（腎上腺功能不全）。
112-1 · 112_1_33_D_醫學四
有關粒線體DNA（mtDNA）與其所造成的疾病，下列敘述何者最不適當？
有關粒線體DNA（mtDNA）與其所造成的疾病，下列敘述何者最不適當？
A. mtDNA突變的機率高於細胞核DNA
B. 粒線體疾病的表徵多為影響神經肌肉的症狀
C. mtDNA上tRNA的基因點突變（m.3243A＞G）會造成MELAS
D. Leber hereditary optic neuropathy（LHON）男性發病機率低於女性
正解 D LHON男性發病率高於女性
🔑 Leber hereditary optic neuropathy（LHON）是粒線體遺傳疾病，但男性發病率顯著高於女性（約5:1），原因尚未完全明瞭但X-linked調節因子可能有影響。D選項說男性發病率低於女性，與事實相反（選D）。mtDNA突變率高於核DNA（A正確）；粒線體疾病多影響神經肌肉（B正確）；m.3243A>G點突變造成MELAS（C正確）。核心概念：LHON雖為母系遺傳，但臨床上男性發病率反而高於女性。
112-2 · 112_2_33_D_醫學四
有關粒線體基因致病性變異的遺傳（mitochondrial inheritance），下列敘述何者最不適當？
有關粒線體基因致病性變異的遺傳（mitochondrial inheritance），下列敘述何者最不適當？
A. 粒線體DNA主要是遺傳自母親（maternal inherited）
B. 男女皆有可能罹患此類疾病
C. 變異形式主要為缺失（deletion）或點突變（point mutation）
D. 一般人身上都帶有一個由母親遺傳而來的粒線體基因病變
正解 D 粒線體遺傳：heteroplasmy使多數人體內有正常與突變粒線體DNA混合，並非一般人都帶有致病變異
🔑 粒線體遺傳特點：母系遺傳（A正確）、男女均可罹患（B正確）、變異形式包含deletion和point mutation（C正確）。D選項「一般人身上都帶有致病粒線體基因病變」為錯誤：因heteroplasmy現象，多數人體內有正常與突變mtDNA混合，是否發病取決於突變比例是否超過threshold，一般人不是全部都帶有致病變異（選D）。核心概念：粒線體遺傳中heteroplasmy決定表現型，並非一般人都攜帶致病突變。
113-1 · 113_1_29_D_醫學四
8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？
8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？
A. Prader-Willi syndrome（PWS）
B. Duchenne muscular dystrophy
C. congenital myasthenic syndromes
D. Leigh syndrome
正解 D Leigh syndrome：粒線體病變，母系遺傳相關，低張力+早夭家族史
🔑 Leigh syndrome（亞急性壞死性腦病）是粒線體能量代謝缺陷（複合體I/IV缺乏等），臨床特徵：嬰兒期起病、低張力、餵食困難、發展退化、早夭。家族史顯示母系親屬（舅舅、阿姨）早夭，外婆智能不足，符合粒線體（母系）遺傳（選D）。PWS（A）是印記基因病，無此家族史；DMD（B）為X-linked，家族男性受累；Myasthenic syndromes（C）通常無嚴重退化性病程。核心概念：Leigh syndrome=粒線體病變＋母系遺傳家族史＋嬰兒期低張力退化。
113-2 · 113_2_33_B_醫學四
關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？
關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？
A. 猶太人發生率最高
B. 常以快速神經退化為初始表現
C. 是因為acid β-glucosidase酵素活性缺乏導致
D. 可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療
正解 B Gaucher disease type 1（非神經型）：不以神經退化為初始表現
🔑 Gaucher disease type 1（非神經型，non-neuronopathic）是猶太人（Ashkenazi Jewish）發生率最高的溶酶體儲積症。Type 1不以神經退化為表現（這是type 2、type 3的特徵），選B「常以快速神經退化為初始表現」為錯誤。Type 1因acid β-glucosidase缺乏（C正確），可用enzyme replacement therapy和BMT（D正確）。核心概念：Gaucher type 1=非神經型，主要表現為肝脾腫大和骨骼病變，不以神經退化為初始表現。
114-1 · 114_1_31_A_醫學四
關於Wilson disease的敘述，下列何者最不適當？
關於Wilson disease的敘述，下列何者最不適當？
A. 10歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作
B. 屬隱性遺傳疾病，因第13對染色體上ATP7B基因出現變異
C. 神經學外的表現還有肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等
D. 不能完全以ceruloplasmin levels確立或排除診斷，仍需考慮急性發炎疾病、懷孕等因素
正解 A Wilson disease：10歲前多以肝臟表現為主，非癲癇
🔑 Wilson disease（ATP7B基因突變，chr13，autosomal recessive，B正確）：10歲以前發病者主要以肝臟表現為主（急性肝炎、肝硬化、急性肝衰竭），神經學表現（顫抖、構音障礙、帕金森樣症狀）多在10歲後出現，A選項說10歲前以神經症狀（特別是癲癇）為主為錯誤（選A）。核心概念：Wilson disease年齡分型：<10歲多以肝病為主；>10歲才漸出現神經症狀。
10. 血液肌肉與糖尿病 [小兒科] 9題
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109-1 · 109_1_29_A_醫學四
活產嬰兒約1～2%有染色體異常。下列那一個臨床情境最不需要做染色體檢查？
活產嬰兒約1～2%有染色體異常。下列那一個臨床情境最不需要做染色體檢查？
A. 周產期窒息導致腦性麻痺（Cerebral palsy, perinatal asphyxia induced）
B. 多重畸形（Ｍultiple congenital anomalies）
C. 心智障礙（Intellectual disability）
D. 生長畸變（Growth aberration）
正解 A 周產期窒息腦性麻痺不需染色體檢查
🔑 周產期窒息導致的腦性麻痺（perinatal asphyxia induced CP）是獲得性腦損傷，非染色體異常，不需做染色體核型分析（選A最不需要）。多重先天畸形、心智障礙、生長畸變均可能源自染色體異常，染色體核型分析有其臨床意義。核心概念：已知明確環境性病因（窒息）的CP不需染色體檢查，染色體分析適用於病因不明的畸形或智能障礙。
109-2 · 109_2_20_D_醫學四
10歲女孩，瘦小，家族無糖尿病病史，最近發現有多吃多尿，尿液檢查呈現尿糖及尿酮反應，血液檢查發現高血糖，最有可能之診斷為何？
10歲女孩，瘦小，家族無糖尿病病史，最近發現有多吃多尿，尿液檢查呈現尿糖及尿酮反應，血液檢查發現高血糖，最有可能之診斷為何？
A. 小胖威利症候群（Prader-Willi syndrome）
B. 第二型糖尿病（Type 2 diabetes）
C. 年輕人成年型糖尿病（Maturity-onset diabetes of the young）
D. 第一型糖尿病（Type 1 diabetes）
正解 D 瘦小兒童多尿多吃尿酮陽性→第一型糖尿病
🔑 10歲瘦小女童，無家族糖尿病史，多吃多尿、尿糖及尿酮陽性、高血糖，符合第一型糖尿病（T1DM）：體型消瘦（非肥胖）、自體免疫破壞β細胞、易出現DKA（尿酮陽性）（選D）。Prader-Willi（A）以肥胖為主；T2DM（B）通常肥胖且無酮；MODY（C）通常無尿酮且有家族史。核心概念：瘦小兒童＋尿酮陽性＋高血糖→第一型糖尿病為首選診斷。
110-1 · 110_1_19_D_醫學四
下列何種肌肉疾病，是因肌肉細胞的Dystrophin蛋白發生質或量的變異造成的？
下列何種肌肉疾病，是因肌肉細胞的Dystrophin蛋白發生質或量的變異造成的？
A. Myotonic muscular dystrophy
B. Central core disease
C. Spinal muscular atrophy
D. Becker muscular dystrophy
正解 D Dystrophin蛋白質或量的變異導致Duchenne/Becker肌失養症
🔑 Dystrophin蛋白質或量的異常：量的完全缺失→Duchenne muscular dystrophy（DMD）；質（功能部分保留的truncated protein）的異常→Becker muscular dystrophy（BMD）（選D）。Myotonic dystrophy（A）是DMPK基因CTG重複擴增；Central core disease（B）是RYR1基因；Spinal muscular atrophy（C）是SMN1基因。核心概念：Dystrophin蛋白完全缺如→DMD；部分功能保留→Becker（BMD）。
110-2 · 110_2_18_A_醫學四
5 個月大男嬰，發現肌肉無力來求診，身體診察無肝臟腫大，神經學診察發現面部表情正常，但有四肢低張力及舌頭震顫，最可能為何種疾病？
5 個月大男嬰，發現肌肉無力來求診，身體診察無肝臟腫大，神經學診察發現面部表情正常，但有四肢低張力及舌頭震顫，最可能為何種疾病？
A. Spinal muscular atrophy
B. Duchenne muscular dystrophy
C. Guillain-Barré syndrome
D. Acute myositis
正解 A 脊髓性肌萎縮症(SMA)：舌頭震顫+四肢低張力+無肝臟腫大+面部表情正常
🔑 脊髓性肌萎縮症（SMA，SMN1基因缺失）：前角細胞病變→四肢低張力、肌肉萎縮，但面部肌肉相對保留（面部表情正常），舌頭震顫（fasciculation）為特徵性表現，無肝臟腫大（選A）。Duchenne MD（B）：通常不在5個月大表現；Guillain-Barré（C）：急性上行性弛緩麻痺；Acute myositis（D）：疼痛性急性炎症。核心概念：SMA特徵組合：舌頭震顫＋四肢低張力＋面部表情正常＋無肝臟腫大。
111-1 · 111_1_9_A_醫學四
對於葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）患者，下列何者可正常使用，不需特別避免？
對於葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）患者，下列何者可正常使用，不需特別避免？
A. 乙醯胺酚（Acetaminophen）
B. 龍膽紫（Gentian violet）
C. 萘丸（Naphthalene）
D. 磺胺劑（Sulfa drug）
正解 A G-6-PD缺乏症可安全使用乙醯胺酚，需避免氧化性藥物
🔑 G-6-PD缺乏症需避免氧化性藥物和食物，因為氧化壓力會導致溶血。乙醯胺酚（Acetaminophen/Paracetamol）屬非氧化性解熱鎮痛藥，可安全使用（選A）。龍膽紫（B）、萘丸（C，蚊香/樟腦丸）、磺胺劑（D）均為氧化性物質，是G-6-PD缺乏症的禁忌。核心概念：G-6-PD缺乏症可安全使用Acetaminophen，需避免Sulfa drugs、Naphthalene、Gentian violet。
111-1 · 111_1_25_C_醫學四
兒童第一型糖尿病（Type 1 diabetes mellitus, T1DM）與第二型糖尿病相比較，下列何者最不正確？
兒童第一型糖尿病（Type 1 diabetes mellitus, T1DM）與第二型糖尿病相比較，下列何者最不正確？
A. T1DM病童體型通常較為消瘦
B. T1DM病童首次發病時，較常合併酮酸中毒
C. T1DM病童較不常合併其他自體免疫疾病
D. T1DM病童通常需要注射胰島素治療
正解 C T1DM較T2DM更常合併其他自體免疫疾病
🔑 T1DM相較T2DM更常合併其他自體免疫疾病（如橋本甲狀腺炎、乳糜瀉、Addison病），C選項「較不常合併」為錯誤（選C）。T1DM體型消瘦（A正確）；首次發病易合併DKA（B正確）；T1DM需胰島素治療（D正確）。核心概念：T1DM是自體免疫疾病，易合併其他自體免疫疾病，這是T1DM與T2DM的重要區別。
112-1 · 112_1_18_B_醫學四
下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式？
下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式？
A. A型血友病（hemophilia A）
B. 遺傳性球性紅血球症（hereditary spherocytosis）
C. 蠶豆症（G6PD deficiency）
D. 法布瑞氏症（Fabry disease）
正解 B 遺傳性球性紅血球症為體染色體顯性遺傳非性聯遺傳
🔑 遺傳性球性紅血球症（Hereditary spherocytosis，HS）大多為Autosomal dominant遺傳（約75%，ANK1基因最常見），少數為autosomal recessive，不屬於性聯遺傳（選B）。血友病A（A）、G6PD缺乏症（C）、Fabry disease（D）均為X-linked遺傳。核心概念：HS是少數由autosomal dominant而非性聯遺傳的溶血性貧血，需與G6PD及血友病區分。
114-1 · 114_1_29_B_醫學四
有關腦性麻痺的敘述，下列何者最不適當？
有關腦性麻痺的敘述，下列何者最不適當？
A. 造成早產兒的腦性麻痺主要的病灶是腦室旁白質軟化
B. 超過7成以上的腦性麻痺個案發生的原因與新生兒窒息有關
C. athetoid cerebral palsy可能起因於核黃疸（kernicterus）的結果
D. 可能合併有癲癇、認知功能障礙或語言發展遲緩等問題
正解 B 腦性麻痺病因：多數非新生兒窒息所致
🔑 腦性麻痺（CP）的病因：研究顯示超過70%的CP並非由新生兒窒息所致，多數發生在產前（宮內感染、發育異常、基因因素等），B選項「超過7成與新生兒窒息有關」與事實相反，為錯誤敘述（選B）。早產兒CP主因為腦室旁白質軟化（A正確）；Athetoid CP可由核黃疸引起（C正確）；CP常合併癲癇等共病（D正確）。核心概念：多數CP非由產時窒息造成，而是多因子（產前因素為主）。
114-2 · 114_2_29_D_醫學四
因核黃疸（kernicterus）造成的腦性麻痺，最常為下列何者？
因核黃疸（kernicterus）造成的腦性麻痺，最常為下列何者？
A. spastic hemiplegia
B. spastic diplegia
C. spastic quadriplegia
D. athetoid cerebral palsy
正解 D 核黃疸造成基底核損傷→athetoid腦性麻痺（手足徐動型）
🔑 核黃疸（Kernicterus）是膽紅素沉積於基底核（尤其是globus pallidus）和下視丘核等部位，造成神經毒性，導致的CP類型為athetoid（手足徐動型）腦性麻痺，特徵是不自主運動（選D）。Spastic hemiplegia常源自單側大腦皮質病變；Spastic diplegia常見於早產兒白質損傷；Spastic quadriplegia為最嚴重的痙攣型。核心概念：核黃疸→基底核損傷→athetoid腦性麻痺（手足徐動型）。
11. 胺基酸有機酸與尿素代謝 [小兒科] 5題
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109-1 · 109_1_30_B_醫學四
大多數先天性代謝異常疾病（Inborn errors of metabolism）的遺傳模式（Mode of inheritance）為Autosomalrecessive，下列何種代謝異常除外？
大多數先天性代謝異常疾病（Inborn errors of metabolism）的遺傳模式（Mode of inheritance）為Autosomalrecessive，下列何種代謝異常除外？
A. Phenylketonuria（PKU）
B. Ornithine transcarbamylase deficiency（OTC deficiency）
C. Methylmalonic acidemia（MMA）
D. Maple syrup urine disease（MSUD）
正解 B OTC 缺乏症為 X-linked 遺傳非體染色體隱性
🔑 大多數先天性代謝異常（IEM）為Autosomal recessive，但OTC（Ornithine transcarbamylase）缺乏症例外，是X-linked遺傳，OTC基因位於X染色體，男孩常表現嚴重高血氨（選B）。PKU、MMA、MSUD均為autosomal recessive（A、C、D）。核心概念：OTC缺乏症是先天性代謝異常中最重要的X-linked（非autosomal recessive）例外。
109-2 · 109_2_33_B_醫學四
足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（anion gap）升高，則最可能為：
足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（anion gap）升高，則最可能為：
A. 尿素循環障礙 （Urea cycle defects）
B. 有機酸血症 （Organic acidemia）
C. 胺基酸血症 （Aminoacidopathies）
D. 半乳糖血症（Galactosemia）
正解 B 高血氨合併高陰離子隙代謝性酸中毒→有機酸血症
🔑 高血氨合併高陰離子隙（anion gap）代謝性酸中毒，最符合有機酸血症（Organic acidemia，如MMA、PA）（選B）。單純尿素循環障礙（UCD，A）有高血氨但陰離子隙正常（無代謝性酸中毒）；胺基酸血症（C）通常無高血氨；半乳糖血症（D）主要表現為肝衰竭與白內障。核心概念：高血氨＋高AG代謝性酸中毒→有機酸血症；高血氨＋正常AG→尿素循環障礙。
110-2 · 110_2_32_D_醫學四
出生 7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21，pCO2：24 torr，HCO3-：12 mEq/L，Na+：140 mEq/L，K+：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？
出生 7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21，pCO2：24 torr，HCO3-：12 mEq/L，Na+：140 mEq/L，K+：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？
A. 苯酮尿症（Phenylketonuria）
B. 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency）
C. 戊二酸尿症第一型（Glutaric aciduria type I）
D. 異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
正解 D 異戊酸血症(Isovaleric acidemia)：臭腳味+酮酸血症+高陰離子隙代謝性酸中毒
🔑 臭腳味（sweaty feet odor）＋代謝性酸中毒（pH 7.21，HCO3-低）＋高陰離子隙（AG=Na-(Cl+HCO3-)=140-(推算約110)≈28，高）＋尿酮陽性，為異戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）的特徵性組合，因異戊酸積累（選D）。PKU（A）有鼠尿味但無酸中毒；MCAD（B）無酮體（特徵是低酮）；戊二酸尿症I（C）有特殊大頭且無臭腳味。核心概念：臭腳味＋酮酸血症→Isovaleric acidemia（IVA）的病理特徵。
111-1 · 111_1_10_C_醫學四
5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？
5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？
A. 異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
B. 苯酮尿症（Phenylketonuria）
C. 三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）
D. 酪胺酸血症（Tyrosinemia）
正解 C 三甲基胺尿症（魚腥體味症）因含膽鹼食物誘發
🔑 三甲基胺尿症（Trimethylaminuria，魚腥體味症）是FMO3酵素缺乏，無法將TMA（trimethylamine）氧化，TMA由腸道細菌分解含膽鹼食物（蛋黃、豬肝、花椰菜）產生，積累後從汗液、尿液排出產生魚腥味（選C）。新生兒篩檢正常排除常見代謝疾病；Isovaleric acidemia（A）是臭腳味；PKU（B）是鼠尿味；Tyrosinemia（D）是白菜腐爛味。核心概念：魚腥體味＋含膽鹼食物誘發→三甲基胺尿症。
115-1 · 115_1_25_D_醫學四
13 歲男孩被診斷為嚴重糖尿病酮酸中毒（severe diabetic ketoacidosis）而住進加護病房，下列那一個實驗室檢查結果最可能在此病人身上表現？
13 歲男孩被診斷為嚴重糖尿病酮酸中毒（severe diabetic ketoacidosis）而住進加護病房，下列那一個實驗室檢查結果最可能在此病人身上表現？
A. 血鈉（sodium）及血液滲透壓（osmolality）皆低於正常值
B. 血清尿素氮（BUN）及肌酸酐（creatinine）皆低於正常值
C. 血氧（O2）及總二氧化碳（total CO2）皆高於正常值
D. 血液陰離子間隙（anion gap）高於正常值
正解 D 糖尿病酮酸中毒實驗室特徵：陰離子間隙升高
🔑 嚴重DKA的實驗室特徵：酮酸堆積（β-hydroxybutyrate、acetoacetate）→高陰離子間隙（AG=Na-Cl-HCO3，正常8-12，DKA常>20）代謝性酸中毒（選D正確）。血鈉可正常或假性低（因高血糖滲透效應）、血漿滲透壓高（A錯）；BUN/Cr因脫水而升高（B錯）；血O2通常正常，total CO2（HCO3-）下降（C錯）。核心概念：DKA最確定的實驗室特徵是高陰離子間隙（high anion gap）代謝性酸中毒。
12. 內分泌與性早熟 [小兒科] 14題
作答模式:
109-2 · 109_2_8_B_醫學四
先天性腎上腺增生症 （congenital adrenal hyperplasia）屬於下列何種遺傳模式？
先天性腎上腺增生症 （congenital adrenal hyperplasia）屬於下列何種遺傳模式？
A. Autosomal dominant
B. Autosomal recessive
C. X-linked dominant
D. X-linked recessive
正解 B 先天性腎上腺增生症為體染色體隱性遺傳
🔑 先天性腎上腺增生症（CAH）最常見為21-hydroxylase缺乏，屬Autosomal recessive遺傳，CYP21A2基因位於第6對染色體（選B）。其他IEM大多也是autosomal recessive，但本題直接考CAH遺傳模式。核心概念：CAH（21-hydroxylase缺乏）為autosomal recessive遺傳，臨床篩檢以17-OHP為指標。
109-2 · 109_2_19_C_醫學四
下列何項不是兒童接受合成生長激素（recombinant growth hormone）治療的併發症或副作用？
下列何項不是兒童接受合成生長激素（recombinant growth hormone）治療的併發症或副作用？
A. 第二型糖尿病（type 2 diabetes mellitus）
B. 腦假瘤（pseudotumor cerebri）
C. 庫賈氏病（Creutzfeldt-Jakob disease）
D. 使脊柱側彎（scoliosis）惡化
正解 C 合成生長激素不引起庫賈氏病（僅腦下垂體萃取物有此風險）
🔑 Creutzfeldt-Jakob disease（CJD，庫賈氏病）是因使用腦下垂體萃取物（cadaveric pituitary GH）而傳播的朊病毒病，但合成生長激素（recombinant GH）自1985年後取代天然萃取物，故合成GH不引起CJD（選C，不是副作用）。真正的副作用包括：胰島素阻抗/T2DM（A）、假腦瘤/pseudotumor cerebri（B）、脊柱側彎惡化（D）。核心概念：只有cadaveric pituitary GH才有CJD風險，recombinant GH不會引起CJD。
110-1 · 110_1_21_C_醫學四
滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為46,XY。下列那一項是最不可能的診斷？
滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為46,XY。下列那一項是最不可能的診斷？
A. Partial androgen insensitivity syndrome
B. Gonadal dysgenesis
C. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
D. 5α-reductase deficiency
正解 C 46,XY嚴重尿道下裂：CAH 21-hydroxylase缺乏症最不可能（會使女性男性化，不影響XY男性）
🔑 染色體46,XY的嚴重尿道下裂男嬰，應考慮雄激素作用缺陷：Partial AIS（A）、gonadal dysgenesis（B）、5α-reductase缺乏（D）均會影響外生殖器男性化。CAH（21-hydroxylase缺乏）（C）是46,XX女孩外生殖器男性化的原因（雄激素過多使女性男性化），不會造成46,XY男孩尿道下裂，故最不可能（選C）。核心概念：46,XY尿道下裂→排除CAH（CAH影響的是46,XX女性外生殖器）。
110-1 · 110_1_33_D_醫學四
下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？
下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？
A. 苯酮尿症：Phenylalanine
B. 高胱胺酸尿症：Methionine
C. 先天性甲狀腺功能低能症：TSH
D. 先天性腎上腺增生症：Androgen
正解 D 新生兒篩檢先天性腎上腺增生症使用17-OHP，非androgen
🔑 台灣新生兒篩檢先天性腎上腺增生症（CAH，21-hydroxylase缺乏）的標準篩檢指標為17-OHP（17-hydroxyprogesterone），非androgen（選D錯誤配對）。苯酮尿症篩Phenylalanine（A正確）；高胱胺酸尿症篩Methionine（B正確）；先天性甲狀腺功能低下篩TSH（C正確）。核心概念：CAH篩檢指標為17-OHP，非androgen。
110-2 · 110_2_19_A_醫學四
接受 hypothalamic-pituitary 手術的病童，一星期後發現血鈉 125 mmol/L，尿鈉 80 mmol/L，血中滲透壓低，尿中滲透壓高，且血管內容積（intravascular volume）正常，下列何者為最可能之診斷？
接受 hypothalamic-pituitary 手術的病童，一星期後發現血鈉 125 mmol/L，尿鈉 80 mmol/L，血中滲透壓低，尿中滲透壓高，且血管內容積（intravascular volume）正常，下列何者為最可能之診斷？
A. Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion（SIADH）
B. Cerebral salt wasting
C. Central diabetes insipidus
D. Adrenal crisis
正解 A 下視丘垂體手術後SIADH診斷：低血鈉+高尿鈉+血漿低滲透壓+正常血容量
🔑 SIADH診斷標準：低血鈉（<135）、低血漿滲透壓（<280）、尿鈉升高（>20 mEq/L）、尿液相對高滲（尿滲透壓>血漿滲透壓）、血容量正常（選A）。下視丘垂體手術後ADH分泌失調常見。Cerebral salt wasting（B）：低血鈉＋低血容量＋高尿鈉；Central DI（C）：高血鈉＋低尿滲透壓；Adrenal crisis（D）：低鈉＋低血壓＋高鉀。核心概念：SIADH=低血鈉＋低血漿滲透壓＋高尿鈉＋正常血容量。
110-2 · 110_2_20_B_醫學四
8 歲男生兩側睪丸大小均為 5 c.c.，性釋素檢查（GnRH test）結果顯示 FSH 10.5 mIU/ml、LH 5.6 mIU/ml、Testosterone 125 ng/dl，下列何者最符合男童診斷？
8 歲男生兩側睪丸大小均為 5 c.c.，性釋素檢查（GnRH test）結果顯示 FSH 10.5 mIU/ml、LH 5.6 mIU/ml、Testosterone 125 ng/dl，下列何者最符合男童診斷？
A. 生殖細胞瘤合併性早熟
B. 中樞性性早熟
C. 腎上腺早熟症（Premature adrenarche）
D. 巨大睪丸（Macroorchidism）
正解 B 8歲男生GnRH test顯示LH/FSH升高+Testosterone升高→中樞性性早熟
🔑 8歲男孩睪丸5 mL（正常青春期睪丸≥4 mL啟動為第一徵象），GnRH stimulation test顯示FSH、LH升高，testosterone升高，表示下視丘-垂體-睪丸軸已激活，為中樞性性早熟（CPP，gonadotropin-dependent）（選B）。若為gonadotropin-independent（外周性），FSH/LH應被抑制；Premature adrenarche（C）只有DHEA升高無睪丸增大；Macroorchidism（D）無性激素上升。核心概念：CPP=睪丸增大＋GnRH激發後LH/FSH升高＋性激素升高。
111-1 · 111_1_24_A_醫學四
11歲女童經醫師確診為甲狀腺功能亢進，下列有關症狀、實驗室檢查及治療之描述何者最不適當？
11歲女童經醫師確診為甲狀腺功能亢進，下列有關症狀、實驗室檢查及治療之描述何者最不適當？
A. 食慾會減退
B. 短期內會快速生長
C. Free T4 3.2 ng/dL、T4 18.2 μg/dL、TSH＜0.05 mIU/L
D. 應開始使用Methimazole治療
正解 A 甲狀腺功能亢進食慾增加非減退，治療首選Methimazole
🔑 甲狀腺功能亢進（Hyperthyroidism/Graves disease）症狀包括：心悸、食慾增加（非減退，因代謝率高）、體重下降、骨齡超前、快速生長、多汗。A選項食慾減退為錯誤（應食慾增加）。實驗室：Free T4升高、TSH受抑制（B、C正確）；兒童甲亢首選Methimazole（D正確）。核心概念：甲亢是食慾增加而非減退，同時伴隨體重下降。
112-1 · 112_1_25_B_醫學四
先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism）若區分為甲狀腺發育不全（dysgenesis）及合成異常（dyshormonogenesis）兩大類病因，下列那一選項的致病病因與其他三者最不相同？
先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism）若區分為甲狀腺發育不全（dysgenesis）及合成異常（dyshormonogenesis）兩大類病因，下列那一選項的致病病因與其他三者最不相同？
A. Pendred syndrome
B. lingual thyroid
C. iodide transport defect
D. iodide organification defect
正解 B 先天性甲狀腺低下lingual thyroid屬thyroid dysgenesis而非dyshormonogenesis
🔑 先天性甲狀腺功能低下症分為dysgenesis（甲狀腺發育異常）和dyshormonogenesis（合成異常）。Lingual thyroid（舌狀甲狀腺，甲狀腺下降不完全）屬thyroid dysgenesis（選B為與其他三者不同者）。Pendred syndrome（A）、iodide transport defect（C）、iodide organification defect（D）均屬dyshormonogenesis（酵素合成異常）。核心概念：Lingual thyroid=甲狀腺發育異常（dysgenesis），其他三者為甲狀腺激素合成異常（dyshormonogenesis）。
113-1 · 113_1_24_C_醫學四
失鹽型之先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting form）為腎上腺酵素缺乏的疾病。下列何項最不符合此疾病急性發病的檢驗結果？
失鹽型之先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting form）為腎上腺酵素缺乏的疾病。下列何項最不符合此疾病急性發病的檢驗結果？
A. 代謝性酸血症（metabolic acidosis）
B. 低血鈉（hyponatremia）
C. 低血鉀（hypokalemia）
D. 低血糖（hypoglycemia）
正解 C 失鹽型CAH急性期：高血鉀（非低血鉀），醛固酮缺乏保鉀失敗
🔑 失鹽型CAH（21-hydroxylase缺乏）：同時缺乏皮質醇與醛固酮，急性期電解質異常為低鈉（aldosterone缺乏→腎臟無法保鈉）、高鉀（aldosterone缺乏→無法排鉀）、低血糖、代謝性酸中毒。C選項低血鉀（hypokalemia）與失鹽型CAH的病理生理相反（應為高鉀），為最不符合的選項（選C）。核心概念：失鹽型CAH急性發作=低鈉＋高鉀＋低血糖＋代謝性酸中毒。
113-2 · 113_2_24_C_醫學四
關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？
關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？
A. 21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因
B. 若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losingcrisis）
C. 是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因
D. 強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）
正解 C 先天性腎上腺增生症：CAH是46,XX女嬰DSD最常見原因
🔑 CAH以21-hydroxylase缺乏最常見（約95%），但仍有11β-hydroxylase等其他原因（A錯，非唯一原因）。失鹽危症通常在出生後7-14天發生，並非72小時內一定發生（B錯）。C選項：CAH是46,XX女嬰DSD（性發展障礙）最常見的原因，因雄激素過多導致女性外生殖器男性化（正確）。不建議常規產前診斷（D錯）。核心概念：CAH是46,XX女嬰性發展障礙最常見的原因（雄激素過量→外陰男性化）。
114-1 · 114_1_25_A_醫學四
14歲女孩有無痛性的雙側甲狀腺腫大，合併心悸、體重減輕、月經不規則。實驗室檢查顯示，freeT4 3.6 ng/dL（參考值0.79～1.89）、TSH＜0.03 mIU/L（參考值0.5～5.5）。下列何者是最可能的診斷？
14歲女孩有無痛性的雙側甲狀腺腫大，合併心悸、體重減輕、月經不規則。實驗室檢查顯示，freeT4 3.6 ng/dL（參考值0.79～1.89）、TSH＜0.03 mIU/L（參考值0.5～5.5）。下列何者是最可能的診斷？
A. 葛雷夫氏病（Graves disease）
B. 橋本氏病（Hashimoto disease）
C. 乳突狀甲狀腺癌（papillary thyroid cancer）
D. 亞急性甲狀腺炎（subacute thyroiditis）
正解 A 青少年Graves病：TSH低＋freeT4高＋甲狀腺腫
🔑 14歲女孩無痛性雙側甲狀腺腫大＋甲亢症狀（心悸、體重減輕、月經不規則）＋freeT4升高＋TSH受抑制→Graves disease（自體免疫，TSH receptor抗體刺激甲狀腺）（選A）。橋本氏病（B）通常甲狀腺功能低下或正常；甲狀腺癌（C）甲狀腺功能通常正常；亞急性甲狀腺炎（D）有疼痛且短暫。核心概念：青少年無痛性甲狀腺腫＋TSH被抑制＋freeT4升高→Graves disease首選診斷。
114-2 · 114_2_23_C_醫學四
關於先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism），下列敘述何者最不適當？
關於先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism），下列敘述何者最不適當？
A. 成因可能為甲狀腺發育不良（thyroid dysgenesis）
B. 早期診斷及治療對於孩子腦部及生長發育至關重要，尤其是 3 歲以前
C. 臺灣目前的新生兒篩檢，是採集新生兒的足跟血檢驗甲狀腺素（T4）
D. 一般建議 levothyroxine 的治療劑量為 10～15 μg/kg/day
正解 C 台灣新生兒甲狀腺篩檢測TSH（非T4）
🔑 台灣新生兒先天性甲狀腺低能症篩檢是檢測TSH（甲狀腺刺激素），不是T4，因TSH在甲狀腺低下時更早且更敏感地升高（選C錯誤）。甲狀腺dysgenesis是成因之一（A正確）；3歲前治療對腦發育至關重要（B正確）；levothyroxine建議劑量10-15 μg/kg/day（D正確）。核心概念：台灣新生兒甲狀腺篩檢指標是TSH，非T4。
114-2 · 114_2_24_A_醫學四
下列何種疾病最不可能造成男孩性促素非依賴型性早熟（gonadotropin-independent precociouspuberty）？
下列何種疾病最不可能造成男孩性促素非依賴型性早熟（gonadotropin-independent precociouspuberty）？
A. 下視丘錯構瘤（hypothalamic hamartoma）
B. 分泌人類絨毛膜促性腺激素的腫瘤（human chorionic gonadotropin-secreting tumor）
C. 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）
D. 家族性男性性早熟（familial male precocious puberty）
正解 A 下視丘錯構瘤造成GnRH依賴型性早熟（非GnRH非依賴型）
🔑 Gonadotropin-independent（GnRH非依賴型，外周性）性早熟的病因：hCG分泌腫瘤（B）、CAH（C）、家族性男性性早熟（D）、McCune-Albright syndrome等。下視丘錯構瘤（Hypothalamic hamartoma）是分泌GnRH pulses，造成GnRH依賴型（中樞性）性早熟，不是GnRH非依賴型（選A最不可能）。核心概念：下視丘錯構瘤→中樞性CPP（GnRH依賴型），需與外周性性早熟鑑別。
114-2 · 114_2_25_A_醫學四
有關典型 21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenitaladrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？
有關典型 21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenitaladrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？
A. 單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高
B. 位於第六對染色體短臂的 CYP21 基因突變所致
C. 大多數突變為 CYP21 基因與 pseudogene CYP21P 間的重組（recombination）所致
D. 未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡
正解 A 先天性腎上腺增生：失鹽型（75%）比單純雄性化型（25%）多
🔑 典型21-hydroxylase缺乏CAH中，失鹽型（salt-wasting）占約75%，單純雄性化型（simple virilizing）占約25%，故失鹽型反而比單純雄性化型多，A選項顛倒（選A錯誤）。CYP21A2基因位於6號染色體短臂（B正確）；大多數突變源自CYP21/CYP21P重組（C正確）；失鹽型若未治療可能在數週內死亡（D正確）。核心概念：失鹽型（75%）>單純雄性化型（25%），失鹽型更常見。
13. 遺傳諮詢與倫理 [小兒科] 9題
作答模式:
110-1 · 110_1_32_A_醫學四
關於Inborn errors of metabolism，下列敘述何者錯誤？
關於Inborn errors of metabolism，下列敘述何者錯誤？
A. 大多數Inborn errors of metabolism為性聯遺傳模式
B. 新生兒篩檢（Newborn screening）可幫助早期診斷
C. 臨床上大多呈現非特異性症狀，常與敗血症無法區分
D. 患者體液或尿液的味道有時可提供診斷的線索
正解 A 先天性代謝異常大多為體染色體隱性遺傳，非性聯遺傳
🔑 先天性代謝異常（IEM）大多為Autosomal recessive，只有少數（如OTC缺乏）為X-linked，並非大多數為性聯遺傳（A錯誤）。新生兒篩檢有助早期診斷（B正確）；症狀常不典型似敗血症（C正確）；特殊體液味道（如楓糖漿、臭腳）有助診斷（D正確）。核心概念：IEM大多為autosomal recessive，以性聯遺傳為主的敘述是錯的。
111-1 · 111_1_7_D_醫學四
下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病（Single genetic disease）的分子診斷（Molecular diagnosis）？
下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病（Single genetic disease）的分子診斷（Molecular diagnosis）？
A. Linkage analysis
B. array Comparative Genomic Hybridization（aCGH）
C. DNA sequence-based analysis
D. Fluorescence in situ hybridization（FISH）
正解 D FISH偵測染色體大片段異常，較不適用於單基因疾病分子診斷
🔑 FISH（Fluorescence in situ hybridization）用於偵測特定染色體區段的大片段缺失或重複（如22q11.2），解析度在5 Mb以上，不能偵測單一基因的點突變或小變異，故不適合單基因疾病的分子診斷（選D）。Linkage analysis（A）、aCGH（B）、DNA sequencing（C）均可用於單基因疾病的分子層次診斷。核心概念：FISH適合染色體大片段異常，不適合單基因點突變診斷。
111-2 · 111_2_19_C_醫學四
新生兒一再發生低血糖（hypoglycemia），當血糖低至 40 mg/dL 時所做的實驗室檢查結果，其中何者不支持高胰島素症（hyperinsulinism）的診斷？
新生兒一再發生低血糖（hypoglycemia），當血糖低至 40 mg/dL 時所做的實驗室檢查結果，其中何者不支持高胰島素症（hyperinsulinism）的診斷？
A. 血清胰島素（insulin）值為 10 μU/mL（正常範圍 5～15 μU/mL）
B. 血漿游離脂肪酸濃度（free fatty acid level）低
C. 血漿酮體（ketone body）為 3.0 mmol/L（正常值＜0.6 mmol/L）
D. 1 mg 升糖素（glucagon）靜脈注射後，病人血糖值為 90 mg/dL
正解 C 高胰島素症：低血糖時血酮應低，酮體升高不支持診斷
🔑 高胰島素症（Hyperinsulinism）的低血糖時生化特徵：高胰島素抑制脂肪分解→血漿游離脂肪酸低（B支持診斷）；抑制酮體生成→血酮應低。血酮3.0 mmol/L為升高（正常<0.6），表示酮體生成未被抑制，不支持高胰島素症（選C）。胰島素值在低血糖時即使在正常範圍低值仍可能為高（A支持診斷）；glucagon注射後血糖上升（D支持診斷，因肝糖原充足）。核心概念：高胰島素症低血糖時應「低酮」，血酮升高反而排除此診斷。
112-1 · 112_1_24_D_醫學四
下列何種情況最不可能造成中樞性尿崩症（central diabetes insipidus）？
下列何種情況最不可能造成中樞性尿崩症（central diabetes insipidus）？
A. 蘭格罕細胞組織球增生症（Langerhans cell histiocytosis）
B. 下視丘神經手術術後
C. Wolfram氏症候群（Wolfram syndrome）
D. 高血鈣（hypercalcemia）
正解 D 高血鈣引起腎性尿崩症而非中樞性尿崩症
🔑 高血鈣（Hypercalcemia）導致的多尿是因為高鈣使腎臟集尿管對ADH不敏感，機轉屬於腎性尿崩症（nephrogenic DI），而非中樞性尿崩症（central DI）（選D最不可能造成central DI）。Langerhans cell histiocytosis（A）、下視丘手術後（B）、Wolfram syndrome（C，DIDMOAD症候群）均可直接損傷或影響垂體ADH分泌，造成central DI。核心概念：高血鈣→腎性尿崩症（非中樞性），需與central DI鑑別。
112-1 · 112_1_79_C_醫學四
年輕夫妻懷孕20週，胎兒超音波診斷為單純的左側唇裂，羊水染色體與基因晶片檢查無異常發現，然而夫妻要求終止懷孕。下列敘述何者最不恰當？
年輕夫妻懷孕20週，胎兒超音波診斷為單純的左側唇裂，羊水染色體與基因晶片檢查無異常發現，然而夫妻要求終止懷孕。下列敘述何者最不恰當？
A. 倘若生育單邊唇裂寶寶會影響夫妻的精神健康狀態，應尊重夫妻之決定
B. 遺傳諮詢時應說明單邊唇裂的治療成效，給予心理支持，並討論終止懷孕是否有必要
C. 為維護胎兒生存權，建議召開雙方家族討論會，再根據共識決定
D. 經詳盡溝通後，若醫師無法認同夫妻的決定，得拒絕施行人工流產
正解 C 遺傳諮詢倫理：終止懷孕決定權在夫妻，不應召開家族會議決定
🔑 遺傳諮詢倫理原則：終止懷孕決定權屬於孕婦（及配偶），不應召開雙方家族會議以「共識」決定，這侵犯了夫妻的自主權（選C最不恰當）。醫師應提供充分資訊（唇裂治療成效）和心理支持（B正確）；若夫妻決定符合精神健康需求應予尊重（A可接受）；醫師有反對意見時可轉介他人，不能強制執行（D正確）。核心概念：遺傳諮詢的倫理基礎是non-directive（非指導性）且尊重當事人自主權，不應讓家族會議取代夫妻決定。
113-1 · 113_1_33_C_醫學四
下列何者不是愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）常見之臨床表徵？
下列何者不是愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）常見之臨床表徵？
A. 小頭（microcephaly）
B. 小下巴（micorgnathia）
C. 扁平枕骨（flat occiput）
D. 搖椅腳（rocker-bottom feet）
正解 C 愛德華氏症（Trisomy 18）特徵：草莓頭型而非扁平枕骨
🔑 Edwards syndrome（Trisomy 18）頭型為「草莓型頭顱」（strawberry-shaped skull，前後徑縮小、雙頂徑相對突出），不是扁平枕骨（flat occiput，扁平枕骨是唐氏症的特徵）（選C）。Trisomy 18的常見特徵：小頭、小下巴、搖椅足、重疊指、VSD等（A、B、D正確）。核心概念：草莓頭→Trisomy 18；扁平枕骨→Trisomy 21（Down）。
114-1 · 114_1_33_D_醫學四
下列那一個狀況最不需要接受遺傳諮詢？
下列那一個狀況最不需要接受遺傳諮詢？
A. 年齡35歲以上的懷孕婦女
B. 上一胎為先天性異常孩子的父母
C. 經歷重複流產的婦女
D. 確診為缺鐵性貧血的婦女
正解 D 遺傳諮詢適應症：缺鐵性貧血不需要遺傳諮詢
🔑 遺傳諮詢適應症包括：高齡產婦（A）、上一胎有先天異常（B）、重複流產（C）、家族遺傳病史、血緣婚配等。缺鐵性貧血（D）是後天鐵質攝取不足的營養性問題，非遺傳性疾病，不需遺傳諮詢（選D）。核心概念：遺傳諮詢針對有遺傳風險的情境，缺鐵性貧血屬後天營養問題不在適應症範圍。
114-2 · 114_2_80_C_醫學四
5 歲大的陳小弟罹患黏多醣症（Mucopolysaccharidosis），他出現很典型的面部疾病特徵。雖然你知道須遵循病患肖像權及隱私規範，但為了在討論會中使用並教導學生，你必須顯現病童眼睛及整個面部的特寫，製成教學 ppt。下列何種處理措施最重要？
5 歲大的陳小弟罹患黏多醣症（Mucopolysaccharidosis），他出現很典型的面部疾病特徵。雖然你知道須遵循病患肖像權及隱私規範，但為了在討論會中使用並教導學生，你必須顯現病童眼睛及整個面部的特寫，製成教學 ppt。下列何種處理措施最重要？
A. 限定「此照片只做教學用途」加上保密措施
B. 需取得倫理委員會的審查許可
C. 向法定代理人詳細解釋處理方式，並取得同意
D. 必須遮蔽雙眼以防止辨識
正解 C 兒童病患教學用途照片：需取得法定代理人知情同意
🔑 使用可辨識兒童病患（含面部）的照片於教學用途，最重要的倫理措施是取得法定代理人（父母/監護人）的知情同意（informed consent），說明使用目的、範圍及保密措施（選C）。僅限教學用途加密（A）不能取代同意；IRB審查（B）非最優先；遮蔽雙眼（D）雖可減少辨識但對於全臉可辨識的罕見外觀疾病仍需同意。核心概念：教學使用兒童病患照片，必須先取得法定代理人知情同意，此優先於其他技術性保護措施。
115-1 · 115_1_79_D_醫學四
40 歲的甲先生剛因為自己有心律不整，被診斷有法布瑞氏症（Fabry disease），而了解到法布瑞氏症是一個 X 染色體遺傳的晚發性疾病，因此他急著帶自己 3 歲活蹦亂跳的女兒乙來進行法布瑞氏症帶因者篩檢，希望可以儘早為她做後續保險的規劃。下列敘述何者最不適當？
40 歲的甲先生剛因為自己有心律不整，被診斷有法布瑞氏症（Fabry disease），而了解到法布瑞氏症是一個 X 染色體遺傳的晚發性疾病，因此他急著帶自己 3 歲活蹦亂跳的女兒乙來進行法布瑞氏症帶因者篩檢，希望可以儘早為她做後續保險的規劃。下列敘述何者最不適當？
A. 此作法將影響乙未來婚姻與生育的規劃，應等乙成年後在知情且同意的狀況下進行
B. 甲的 X 染色體應該會遺傳給乙，所以不需要進行基因檢測
C. 乙成年前不會有症狀，目前進行檢驗非屬必要且可能造成資源浪費
D. 乙檢測後才可以進行各項醫療或意外險的商業投保，可及早開始準備
正解 D 未成年基因帶因篩檢倫理：保險歧視疑慮，不應以此為由提早篩檢
🔑 D選項暗示「帶因者需先基因檢測才能投保保險」是一種保險歧視邏輯，且鼓勵為3歲兒童做不必要的基因篩檢，違反未成年人基因篩檢倫理原則（最不適當）。未成年帶因者篩檢應等成年後本人知情同意（A正確）；父親X染色體必然傳給女兒（乙必為帶因者），不需基因檢測確認（B正確）；成年前無症狀，篩檢非必要（C正確）。核心概念：未成年兒童晚發性遺傳病基因篩檢應等本人成年後決定，不應以保險規劃為由提前篩查。